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单选题
患儿,3岁半,生长发育迟缓,生后常便秘、腹胀、少哭,2岁半时会独立行走,皮肤粗糙,面色苍黄,眼睑水肿,鼻梁低,舌常伸出口外,四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是()
A

巨结肠

B

苯丙酮尿症

C

佝偻病

D

先天愚型

E

先天性甲状腺功能低下


参考答案

参考解析
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考题 患儿,3岁半,生长发育缓慢,表情呆滞,2岁半时会走、说话,身高82cm,体重13.5kg,皮肤粗糙,面色苍黄,眼睑浮肿,鼻梁低。舌常伸出口外,进食少大便每3~4dl次。四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是A.先天性甲状腺功能低下 B.先天愚型 C.佝偻病 D.营养不良性贫血 E.巨结肠

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考题 患儿1岁半,不会独立行走,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:眼睑水肿,皮肤粗糙,心率76次/分,腹部膨隆。最可能的诊断是( )A.先天性甲状腺功能减低症 B.软骨营养不良 C.21-三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.佝偻病活动期

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考题 单选题2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为()A 先天愚型B 先天性甲状腺功能减低症C 黏多糖病D 苯丙酮尿症E 软骨发育不良

考题 单选题3岁患儿,生后特殊面容,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大常伸出口外,怕冷,皮肤粗糙,智力低下,腕骨有1个骨化中心,该患儿最可能的诊断为(  )。A 先天愚型B 苯丙酮尿症C 佝偻病D 21-三体综合征E 先天性甲状腺功能减低症

考题 单选题患儿1岁半,不会独立行走,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:眼睑浮肿,皮肤粗糙,心率每分钟76次,腹部膨隆。最可能的诊断是()A 软骨营养不良B 佝偻病活动期C 21-三体综合症D 先天性甲状腺功能减低症E 苯丙酮尿症