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配伍题
苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏（ ）|鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏（ ）|6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏（ ）|二氢生物喋呤还原酶缺乏（ ）
A
喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B
喋呤总量增加，四氢生物喋呤减少
C
喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D
喋呤总量减少
E
喋呤总量增加，四氢生物喋呤增加
参考答案
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解析：
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考题
非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶
非典型苯丙酮尿症（PKU）缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.四氢生物蝶呤
考题
苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
考题
典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（）A、鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）B、苯丙氨酸羟化酶（PAH）C、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）D、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）E、四氢生物蝶呤（BH4）
考题
单选题四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）A
鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏B
6－丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏C
二氢生物蝶呤还原酶缺乏D
苯丙氨酸－4－羟化酶缺乏E
以上都是
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