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多选题
BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关()
A
苯丙氨酸-4-羟化酶
B
鸟苷三磷酸环化水合酶
C
6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
D
二氢生物蝶呤还原酶
E
酪氨酸酶
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解析:
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考题
苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是()。
A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后,Phe浓度﹥360 umol/L为PKU,血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥720 umol/L为PKU,血Phe≤720 umol/L为HPAC.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥720 umol/L为PKU,血Phe≤360 umol//L为HPAD.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥360 umol/L为PKU,血Phe≤720 umol/L为HPAE.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥540 umol/L为PKU,血Phe≤540 umol/L为HPA
考题
关于四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症描述正确的是()。
A.对无苯丙氨酸饮食治疗无反应B.和经典型苯丙酮尿症一样需要控制饮食C.神经系统症状较轻D.治疗需要补充BH4及相应神经递质E.最常见为DHPR缺乏症,其次为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症
考题
(2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏SX
(2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏C. 酪氨酸转氨酶缺乏D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
考题
典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()A、鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B、苯丙氨酸羟化酶(PAH)C、二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)E、四氢生物蝶呤(BH4)
考题
单选题典型苯丙酮尿症缺乏的酶是( )A
鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B
苯丙氨酸羟化酶(PAH)C
二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D
6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)E
四氢生物蝶呤(BH4)
考题
单选题四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是()A
鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏B
6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏C
二氢生物蝶呤还原酶缺乏D
苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏E
以上都是
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