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先天性睾丸发育不全综合征（）
- A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
- B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
- C、染色体核型为：45，XO／46，XX
- D、染色体核型为：48，XXXY
- E、血清铜蓝蛋白值：50mg／L
参考答案
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考题
男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）A、45，XB、47，XXYC、47，XYYD、47，XXXE、46，XY/47，XXY
考题
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
考题
单选题Klinefeltersyndrome是指（）A
先天性睾丸发育不全综合征B
后天性睾丸发育不全综合征C
21三体综合征D
13三体综合征
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