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Lesch-Nyhan综合征是一种与X染色体连锁的遗传代谢病，患者由于某些参与核酸代谢的酶发生异常，导致体内积累大量尿酸，引发痛风等疾病。
参考答案
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考题
关于痛风症的描述不正确的是( )。
A 患者需要进食高核酸食物作为营养补充物B 尿酸盐晶体可在关节等处沉积C 可能引起尿路结石及肾疾病D 临床上常用别嘌呤醇治疗痛风症E 由于某些嘌呤核苷酸代谢相关酶遗传性缺陷引起
考题
痛风是()。
A、由于嘌呤类物质代谢紊乱，尿酸生成过多和(或)排泄减少，血尿酸浓度持续增高导致的一种代谢性疾病B、是以反复发作的关节炎为主要症状的疾病C、由于肾功能减退，导致尿酸排泄减少，血尿酸浓度持续增高导致的疾病D、由于嘌呤类物质代谢紊乱，尿酸生成过多，血尿酸浓度持续增高导致的一组代谢性疾病E、由于嘌呤类物质代谢紊乱，尿酸生成减少和(或)排泄过多，血尿酸浓度过低导致的一组代谢性疾病
考题
关于高尿酸血症与痛风描述正确的是()。
A、先天性嘌呤代谢异常可导致尿酸升高B、尿酸排泄减少可能造成高尿酸血症C、尿酸生成过多可能造成高尿酸血症D、某些药物可导致血尿酸升高E、高尿酸血症的患者都会发生痛风
考题
关于糖原累积病Ⅰa型，下列叙述正确的是（ ）A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
考题
有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B、属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致D、中国人群PAH基因突变近30余种E、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU
考题
血友病A的遗传特征是
A、是一种性连锁隐性遗传性疾病，其遗传基因定位于X性染色体B、是一种性连锁显性遗传性疾病，其遗传基因定位于X性染色体C、是一种性连锁不完全显性遗传性疾病，其遗传基因定位于X性染色体D、是一种性连锁隐性遗传性疾病，其遗传基因定位于Y性染色体E、是一种性连锁显性遗传性疾病，其遗传基因定位于Y性染色体
考题
有关肾上腺脑白质营养不良症的叙述，正确的是（）A、呈X染色体连锁遗传B、呈常染色体显性遗传C、为先天性长链脂肪酸代谢异常疾病D、为后天感染致长链脂肪酸代谢异常疾病E、累积神经组织，可出现神经损害
考题
遗传药理学不良反应主要研究内容是（）A、由于遗传因素所致体内酶异常而造成药物代谢和效应的改变B、由于遗传因素所致体内酶异常而造成药物代谢的改变C、由于遗传因素所致体内酶异常而造成药物效应的改变D、由于遗传因素所致体内受体异常而造成药物代谢和效应的改变E、由于遗传因素所致体内效应器官异常而造成药物代谢和效应的改变
考题
单选题遗传药理学不良反应主要研究内容是（）A
由于遗传因素所致体内酶异常而造成药物代谢和效应的改变B
由于遗传因素所致体内酶异常而造成药物代谢的改变C
由于遗传因素所致体内酶异常而造成药物效应的改变D
由于遗传因素所致体内受体异常而造成药物代谢和效应的改变E
由于遗传因素所致体内效应器官异常而造成药物代谢和效应的改变
考题
多选题有关肾上腺脑白质营养不良症的叙述，正确的是（）A呈X染色体连锁遗传B呈常染色体显性遗传C为先天性长链脂肪酸代谢异常疾病D为后天感染致长链脂肪酸代谢异常疾病E累积神经组织，可出现神经损害
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