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判断题
Lesch-Nyhan综合征是一种与X染色体连锁的遗传代谢病,患者由于某些参与核酸代谢的酶发生异常,导致体内积累大量尿酸,引发痛风等疾病。
A
对
B
错
参考答案
参考解析
解析:
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考题
关于糖原累积病Ⅰa型,下列叙述正确的是( )A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
考题
遗传药理学不良反应主要研究内容是()A、由于遗传因素所致体内酶异常而造成药物代谢和效应的改变B、由于遗传因素所致体内酶异常而造成药物代谢的改变C、由于遗传因素所致体内酶异常而造成药物效应的改变D、由于遗传因素所致体内受体异常而造成药物代谢和效应的改变E、由于遗传因素所致体内效应器官异常而造成药物代谢和效应的改变
考题
单选题有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()A
是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B
属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。C
是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致D
中国人群PAH基因突变近30余种E
可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTAn)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU
考题
单选题遗传药理学不良反应主要研究内容是()A
由于遗传因素所致体内酶异常而造成药物代谢和效应的改变B
由于遗传因素所致体内酶异常而造成药物代谢的改变C
由于遗传因素所致体内酶异常而造成药物效应的改变D
由于遗传因素所致体内受体异常而造成药物代谢和效应的改变E
由于遗传因素所致体内效应器官异常而造成药物代谢和效应的改变
考题
判断题Lesch-Nyhan综合征是一种与X染色体连锁的遗传代谢病,患者由于某些参与核酸代谢的酶发生异常,导致体内积累大量尿酸,引发痛风等疾病。A
对B
错
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