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CADASIL
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考题
下列对应关系中正确的有( )
A、CADASIL致病基因为notch3B、CMT-2A致病基因为MFN2C、先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因D、MELAS为线粒体编码基因突变E、脆性X综合征致病基因为FMR1
考题
患者女，59岁，因“经常头晕，左侧肢体无力3年，反应迟钝6个月”来诊。曾因“脑梗死”入院治疗4次，否认高血压、糖尿病、高血脂等病史。兄妹4人，2人有脑缺血，其中1人有偏头痛，其父亲生前有痴呆症。查体：BP 120/80 mmHg；意识清楚，反应迟钝，记忆力减退，计算力差，有轻度构音不清；双侧眼球运动自如，双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，伸舌左偏，张口下颌右偏；左上肢肌力0级，左下肢肌力Ⅲ级，右侧肢体肌力Ⅳ级，左侧肢体肌张力增高，腱反射亢进，右侧肢体肌张力正常，双侧巴宾斯基征（＋）。颅脑MRI：脑桥急性脑梗死灶，左侧外囊、右侧丘脑陈旧性脑梗死灶，双侧脑室旁及半卵圆中心区白质脱髓鞘改变。MMSE＝17，数字-符号转换测验和连线测验差，画钟试验1分。该患者最可能的诊断是A、多梗死性痴呆B、进行性多灶性白质脑病C、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)D、宾斯旺格病（Binswanger disease）E、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）综合征该疾病的确诊依据是A、大脑半球白质弥漫性的髓鞘脱失B、notch2基因突变C、小动脉平滑肌细胞有嗜锇颗粒沉积D、家族聚集性卒中发作E、家族性脂蛋白血症该病组织学上不可能出现的改变是A、小动脉病变B、大动脉病变C、腔隙性梗死D、白质疏松E、微出血
考题
患者男，58岁，因“突发言语不能2h”来诊。2h前突发言语不利，表达困难，能理解，逐渐加重，伴右侧肢体无力。有高血压病史。查体：BP145/85mmHg；心律齐；意识清楚，言语不利，表达困难，仅能表达“我是…，我叫…”，理解可，查体合作；右侧鼻唇沟浅，伸舌右偏，右侧肢体肌力Ⅲ级，右侧病理征阳性，右侧肢体痛觉减退。首先考虑的诊断是（）A、心脏病B、颅内感染C、脑血管病D、脑出血E、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）
考题
单选题患者女，59岁，因“经常头晕，左侧肢体无力3年，反应迟钝6个月”来诊。曾因“脑梗死”入院治疗4次，否认高血压、糖尿病、高血脂等病史。兄妹4人，2人有脑缺血，其中1人有偏头痛，其父亲生前有痴呆症。查体：BP120/80mmHg；意识清楚，反应迟钝，记忆力减退，计算力差，有轻度构音不清；双侧眼球运动自如，双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，伸舌左偏，张口下颌右偏；左上肢肌力0级，左下肢肌力Ⅲ级，右侧肢体肌力Ⅳ级，左侧肢体肌张力增高，腱反射亢进，右侧肢体肌张力正常，双侧巴宾斯基征（＋）。颅脑MRI：脑桥急性脑梗死灶，左侧外囊、右侧丘脑陈旧性脑梗死灶，双侧脑室旁及半卵圆中心区白质脱髓鞘改变。MMSE＝17，数字-符号转换测验和连线测验差，画钟试验1分。
该患者最可能的诊断是下列哪一个？（）A
多梗死性痴呆B
进行性多灶性白质脑病C
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）D
宾斯旺格病（BinswangerdiseasE.E
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）综合征
考题
问答题伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的诊断要点。
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