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患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是（）
- A、甲基丙二酸血症
- B、肝豆状核变性
- C、糖原贮积症
- D、尼曼-匹克病
- E、半乳糖血症
参考答案
更多 “患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是（）A、甲基丙二酸血症B、肝豆状核变性C、糖原贮积症D、尼曼-匹克病E、半乳糖血症” 相关考题
考题
患者女，35岁，因“乏力、消瘦4个月”来诊。曾有镜下血尿，目前无明显排尿异常。肾、输尿管和膀胱（KUB）X线片：右上腹广泛密度增强，钙化区呈肾轮廓。尿常规基本正常。首先考虑为A、肾肿瘤B、肾结石C、胆囊结石D、肾结核E、肠道粪块
考题
患者女,72岁,因“晨起不能唤醒2 h”来诊。患有2型糖尿病15年,口服药物治疗(格列美脲2 mg,1次／d)。应首先进行的检查是
A、快速血糖测定B、血气分析C、脑脊液检查D、心电图E、颅脑CT
考题
患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是A、甲基丙二酸血症B、肝豆状核变性C、糖原贮积症D、尼曼-匹克病E、半乳糖血症可确诊该病的检查是A、骨髓细胞学检查B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜C、胰高血糖素或肾上腺素试验D、肝活检E、颅脑CT或MRI对该患者最常用的饮食治疗是A、低蛋白饮食B、低铜饮食C、生玉米淀粉D、豆浆E、补充维生素B
考题
患者男，25岁，因“晨起面部水肿1年”来诊。患者长期偏食，晨起头面肿甚1年，甚则下肢肿胀，神疲乏力，纳可，便溏，尿多，舌淡胖大有齿痕，苔薄腻，脉弱。患者的诊断为（）A、感冒B、水肿之阳水C、腰痛D、肺胀E、水肿之阴水
考题
患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。对该患者最常用的饮食治疗是（）A、低蛋白饮食B、低铜饮食C、生玉米淀粉D、豆浆E、补充维生素B
考题
患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行（）A、空腹血糖测定B、骨骼X线片C、胰高血糖素试验D、血乳酸测定E、肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
考题
患者女，28岁，因“全身各大、小关节疼痛伴晨僵4年”来诊。初步诊断：类风湿关节炎。关于类风湿关节炎，叙述错误的是（）A、基本病变是滑膜炎B、发病与自身免疫有关C、有皮下结节提示病情活动D、类风湿因子（＋）E、不引起脏器变化
考题
单选题患者男，25岁，因“晨起面部水肿1年”来诊。患者长期偏食，晨起头面肿甚1年，甚则下肢肿胀，神疲乏力，纳可，便溏，尿多，舌淡胖大有齿痕，苔薄腻，脉弱。患者的诊断为（）A
感冒B
水肿之阳水C
腰痛D
肺胀E
水肿之阴水
考题
单选题患者女，28岁，因“全身各大、小关节疼痛伴晨僵4年”来诊。初步诊断：类风湿关节炎。关于类风湿关节炎，叙述错误的是（）A
基本病变是滑膜炎B
发病与自身免疫有关C
有皮下结节提示病情活动D
类风湿因子（＋）E
不引起脏器变化
考题
单选题患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行（）。A
空腹血糖测定B
骨骼X线片C
胰高血糖素试验D
血乳酸测定E
肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
考题
单选题患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。错误的治疗是（）A
日间多次少量进食以维持正常血糖水平B
高蛋白饮食C
防止外伤出血D
加强锻炼，增加运动量E
口服生玉米淀粉
考题
单选题患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是（）A
缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B
缺乏肝磷酸化酶C
缺乏分支酶D
缺乏α-1，4-葡萄糖苷酶E
缺乏肝磷酸化酶激酶
考题
单选题患者女，8岁，因“双侧上睑下垂、复视2个月”来诊。无明显诱因发病，晨轻幕重。疑诊为重症肌无力。为明确诊断，首选检查是（）A
心电图B
新斯的明试验C
腰椎穿刺脑脊液检查D
诱发电位E
颅脑CT
考题
单选题患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是（）。A
缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B
缺乏肝磷酸化酶C
缺乏分支酶D
缺乏α-l，4-葡萄糖苷酶E
缺乏肝磷酸化酶激酶
考题
单选题3岁小儿，因生长发育迟缓来院就诊，表现为身材矮小、智力落后。经检查诊断为先天性甲状腺功能减低症。对于此类疾病，为预防神经系统功能损害应当及时开始治疗，正确的时间是（）A
生后1～2个月内B
生后3～4个月内C
生后5～6个月内D
生后7～8个月内E
生后9～10个月内
考题
单选题患者女，72岁，因“晨起不能唤醒2h”来诊。患有2型糖尿病15年，口服药物治疗（格列美脲2mg，1次/d）。应首先进行的检查是（）A
快速血糖测定B
血气分析C
脑脊液检查D
心电图E
颅脑CT
考题
单选题患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。可确诊该病的检查是（）A
骨髓细胞学检查B
测血铜蓝蛋白、24h尿铜C
胰高血糖素或肾上腺素试验D
肝活检E
颅脑CT或MRI
考题
单选题患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。对该患者最常用的饮食治疗是（）A
低蛋白饮食B
低铜饮食C
生玉米淀粉D
豆浆E
补充维生素B
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