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若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是

A、测定血铜蓝蛋白
B、骨髓穿刺
C、裂隙灯下观察角膜K-F环
D、腹部CT
E、肝、肾功能
F、心脏彩超

参考答案

参考解析
解析：有典型临床表现、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低和24小时尿铜明显增高即可做出诊断。但由于本病多系统症状并非同时出现，若仅出现单一器官或系统受累症状时，易漏诊或误诊。故对有本病家族史、原因不明的肝病、锥体外系症状、溶血性贫血、肾小管功能障碍、代谢性骨病的患儿，要考虑本病的可能，并采取适当的实验室检查以确诊。
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考题 肝豆状核变性见（ ）。
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考题 关于肝豆状核变性的诊断条件,叙述错误的有( ) A、K-F环阴性可排除本病B、基因筛查阳性可确诊本病C、铜蓝蛋白水平低于正常下限1／2可确诊本病D、肝铜量>250μg/g(肝干重)对确诊本病有帮助E、颅脑MRI见基底节异常信号是确诊本病的必要条件
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考题 若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是A．测定血铜蓝蛋白B．骨髓穿刺C．裂隙灯下观察角膜K-F环D．腹部CTE．肝、肾功能
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考题 A、血钾、血清铜蓝蛋白检测B、乙酰胆碱受体抗体(AchR—Ab)测定C、血常规检查D、脑脊液检查E、活组织检查用于诊断肝豆状核变性的是（ ）
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考题 诊断肝豆状核变性可做的检测为（ ）A．血常规检查B．脑脊液压力的测定C．血糖、血脂检测D．乙酰胆碱受体抗体(AchR——Ab)测定E．血钾、血清铜蓝蛋白检测
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考题 17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于A.确诊的肝豆状核变性 B.典型肝豆状核变性 C.症状前肝豆状核变性 D.可能的肝豆状核变性 E.可疑的肝豆状核变性
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考题 男，56岁，体型肥胖，有饮酒史30余年，CT检查见图，最可能的诊断是（　）A脂肪肝B肝色素沉着症C肝硬化D肝癌E肝豆状核变性
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考题 可协助诊断肝豆状核变性的蛋白是（）A、转铁蛋白B、铜蓝蛋白C、β-微球蛋白D、C反应蛋白E、白蛋白
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考题 肝豆状核变性的特征性眼征是_________。
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考题 年龄因素对运动障碍疾病的诊断有重要价值，若婴幼儿期发病病因可能为（）A、产伤B、脑缺氧C、遗传因素D、核黄疸E、肝豆状核变性
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考题 肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。
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考题 肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
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考题 肝豆状核变性（　）
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考题 简述肝豆状核变性的治疗。
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考题 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）A、角膜K-F环B、血清铜蓝蛋白低于200mg/LC、每天尿铜排泄量100μgD、肝铜含量200μg/LE、其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
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考题 肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。
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考题 肝豆状核变性常见常见的临床表现是______、_______、______，也可表现为________、_______。
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考题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）。A、测定血铜蓝蛋白B、骨髓穿刺C、裂隙灯下观察角膜K-F环D、腹部CTE、肝、肾功能F、心脏彩超
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考题 肝豆状核变性可出现（）
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考题 问答题肝豆状核变性主要辅助检查是什么?
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考题 多选题患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）A测定血铜蓝蛋白B骨髓穿刺C裂隙灯下观察角膜K-F环D腹部CTE肝、肾功能F心脏彩超
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考题 填空题肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。
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考题 多选题年龄因素对运动障碍疾病的诊断有重要价值，若婴幼儿期发病病因可能为（）A产伤B脑缺氧C遗传因素D核黄疸E肝豆状核变性
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考题 问答题肝豆状核变性的诊断与鉴别诊断?
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考题 多选题下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）A裂隙灯检查角膜K-F环B血清铜蓝蛋白测定C基因诊断D24h尿铜测定E同位素铜结合试验
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考题 填空题肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。
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考题 问答题试述肝豆状核变性的诊断及鉴别诊断?
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