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不是新生儿筛查疾病是
A、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
B、先天性肾上腺皮质增生症
C、癫痫
D、先天性甲状腺功能减低症
E、苯丙酮尿症
B、先天性肾上腺皮质增生症
C、癫痫
D、先天性甲状腺功能减低症
E、苯丙酮尿症
参考答案
参考解析
解析：目前我国主要进行先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（南方）等疾病的新生儿筛查。先天性肾上腺皮质增生症是一组先天性常染色体隐性遗传疾病，是由于类固醇激素合成过程中酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇完全或部分受阻。经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加，导致肾上腺皮质增生，产生过多的雄激素。临床上可出现女性男性化或性幼稚，男性假性性早熟或女性化，导致假两性畸形。此外可有低血钠或高血压等多种综合征。此病若能早期诊断或治疗，可防止两性畸形或男性性早熟的发展，患儿得以维持正常生活及生长发育。
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考题
开展新生儿疾病筛查的医疗机构有以下行为的,通报批评,给予警告()。
A.违反《新生儿疾病筛查技术规范》的B.未履行告知程序擅自进行新生儿疾病筛査的C.未按规定进行实验室质量监测、检查的D.违反《新生儿疾病筛查管理办法》规定的E.将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况告知新生儿的监护人
考题
7岁以下儿童保健服务统计标准中不正确的是()A.新生儿访视人数是指当月内接受3次访视的新生儿人数B.新生儿苯丙酮尿症筛查人数：指按照卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》接受过苯丙酮尿症筛查的新生儿数，一人筛查多次按一人上报C.新生儿听力筛查人数：指按照卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》接受过听力筛查的新生儿数，一人筛查多次按一人上报D.7岁以下儿童保健覆盖人数：指7岁以下儿童该统计年度内接受1次及以上体格检查(身高和体重等)的总人数
考题
《母婴保健法》中规定:医疗保健机构应当开展新生儿疾病筛查服务,具体是指( )
A．新生儿听力筛查
B．新生儿苯丙酮尿症筛查
C．甲状腺功能低下筛查
D．新生儿视力筛查
E．新生儿出生缺陷筛查
考题
《中国儿童发展纲要（2011－2020年）》要求：开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上，新生儿听力筛查率达到60%以上。
考题
判断题《中国儿童发展纲要（2011－2020年）》要求：开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上，新生儿听力筛查率达到60%以上。A
对B
错
考题
单选题关于遗传筛查不正确的是（）。A
包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病的筛查B
筛查方法应统一C
被筛查疾病应在人群中有较高的发病率D
筛查后有治疗和预防的方法E
每个孕妇必须筛查
考题
判断题新生儿家庭访视时，如果发现新生儿未接受新生儿疾病筛查，告知家长到具备筛查条件的医疗保健机构补筛。A
对B
错
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