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测序技术是目前检测基因突变的金标准，它能诊断已知和未知点突变以及小片段核苷酸的缺失与插入。（）

参考答案和解析
DNA测序技术
更多 “测序技术是目前检测基因突变的金标准，它能诊断已知和未知点突变以及小片段核苷酸的缺失与插入。（）” 相关考题
考题 一定能引起框移突变的是()。 A、嘌呤取代嘧啶B、错配C、插入3个核苷酸D、点突变E、缺失5个核苷酸
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考题 当( )时,课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。 A、基因片段缺失B、基因片段插入C、基因结构变化未知D、表达异常E、点突变
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考题 下列属于已知基因突变的筛查方法有A、SSCP分析B、PCR-RFLPC、Taqman技术D、连锁分析E、等位基因特异性寡核苷酸片段分析
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考题 基因重排是A．小缺失的片段倒转后仍插入原来位置B．小缺失的片段不倒转后插入原来位置C．小缺失的片段倒转后插入其他位置D．小缺失的片段不倒转插入其他位置E．以上都不是
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考题 镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型:A. 插入B. 缺失C. 点突变SXB 镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型：A. 插入B. 缺失C. 点突变D. 双链断裂E. 倒位或转位
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考题 基因重排是A.小缺失的片段倒转后仍插入原来位置 B.小缺失的片段不倒转插入原来位置 C.小缺失的片段倒转后插入其他位置 D.小缺失的片段不倒转插入其他位置 E.DNA断裂和重接引起的姐妹染色单体交换
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考题 甲型血友病的基因缺陷是（）A凝血因子Ⅷ基因片段缺失，点突变或插入B凝血因子Ⅸ基因片段缺失，点突变或插入CPAH的严重缺乏DCK的水平升高E凝血因子X基因片段缺失
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考题 基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。下列各项属于基因突变（）。A、点突变B、插入突变C、缺失突变D、基因重组
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考题 蛋白质截短测试法与其它分子检测方法最大的不同在于（）A、只检测单位点突变B、只检测已知突变C、只检测与疾病相关的突变D、可检测未知突变E、可检测多位点突变
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考题 基因突变主要是DNA一级结构的改变，可以是单个核苷酸的改变，也可以是多个核苷酸甚至一段核苷酸序列的改变；其分子机制可以是替换、插入或缺失等，因而产生（）等不同突变类型。A、点突变B、缺失突变C、插入突变D、反置或迁移倒位E、串联重复拷贝数变化
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考题 基因重排是（）。A、小缺失的片段倒转后仍插入原来位置B、小缺失的片段不倒转后插入原来位置C、小缺失的片段倒转后插入其他位置D、小缺失的片段不倒转插入其他位置E、小缺失的片段丢失
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考题 关于基因重排，正确的是（）。A、小缺失的片段倒转后插入原来的位置B、小缺失的片段不倒转插入原来的位置C、小缺失的片段倒转后插入其他位置D、小缺失的片段不倒转插入其他位置E、以上都不是
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考题 基因重排是（）A、小缺失的片段倒转后仍插入原来位置B、小缺失的片段不倒转插入原来位置C、小缺失的片段倒转后插入其他位置D、小缺失的片段不倒转插入其他位置E、DNA断裂和重接引起的姐妹染色单体交换
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考题 下列哪种改变常用PCR-RFLP作为简便、快速的检测方法是（）。A、基因缺失B、已知点突变C、未知点突变D、在扩增片段内的酶切位点的改变E、扩增片段长度的改变
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考题 下列哪种异常的DNA常用PCR-SSCP检测？（）A、已知点突变B、未知点突变C、基因缺失D、基因插入E、基因重复
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考题 关于基因及基因突变，叙述错误的是（）A、基因突变包括点突变、基因片段的缺失（部分或完全缺失）和基因插入等B、在基因的非编码区，每200~500bp就可能有一个核苷酸是多态性的C、当DNA突变后，使原来编码某一氨基酸的密码子变成终止密码子时，多肽链停止合成，提前释放出未完成的蛋白质，造成功能丧失，称为错义突变D、不同的DNA序列改变可能造成同一种临床表型E、连锁的基因位点是在同一染色体上
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考题 单选题基因重排是A 小缺失的片段倒转后仍插入原来位置B 小缺失的片段不倒转插入原来位置C 小缺失的片段倒转后插入其他位置D 小缺失的片段不倒转插入其他位置E DNA断裂和重接引起的姐妹染色单体交换
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考题 多选题基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。下列各项属于基因突变（）。A点突变B插入突变C缺失突变D基因重组
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考题 单选题下列哪种异常的DNA常用PCR-SSCP检测？（）A 已知点突变B 未知点突变C 基因缺失D 基因插入E 基因重复
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考题 单选题在哪种条件下可以用限制性片段长度多态性（restriction length polymorphism，RFLP）来检测某种遗传病：（）A 限制性片段长度不变，但是电荷改变，限制性片段在电泳时位置发生改变B 通过电泳可以检测到突变基因所表达的蛋白与正常基因所表达的蛋白明显不同C 通过基因组测序检测到突变基因有插入或缺失的片段D 引起疾病的突变基因内限制性酶切位点发生改变，或者是突变基因与一个发生改变的酶切位点紧密连锁
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考题 多选题基因突变主要是DNA一级结构的改变，可以是单个核苷酸的改变，也可以是多个核苷酸甚至一段核苷酸序列的改变；其分子机制可以是替换、插入或缺失等，因而产生（）等不同突变类型。A点突变B缺失突变C插入突变D反置或迁移倒位E串联重复拷贝数变化
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考题 多选题下列属于已知基因突变的筛查方法有（　）ASSCP分析BPCR-RFLPCTaqman技术D连锁分析E等位基因特异性寡核苷酸片段分析
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考题 单选题下列哪种改变常用PCR-RFLP作为简便、快速的检测方法是（）。A 基因缺失B 已知点突变C 未知点突变D 在扩增片段内的酶切位点的改变E 扩增片段长度的改变
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考题 单选题关于基因重排，正确的是（）A 小缺失的片段倒转后插入原来的位置B 小缺失的片段不倒转插入原来的位置C 小缺失的片段倒转后插入其他位置D 小缺失的片段不倒转插入其他位置E 以上都不是
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考题 单选题甲型血友病的基因缺陷是（）A 凝血因子Ⅷ基因片段缺失，点突变或插入B 凝血因子Ⅸ基因片段缺失，点突变或插入C PAH的严重缺乏D CK的水平升高E 凝血因子X基因片段缺失
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考题 单选题目前基因突变最准确的检测方法是（）A PCRB SSCPC RFLPD DNA测序E 电泳
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考题 单选题基因重排是（）。A 小缺失的片段倒转后仍插入原来位置B 小缺失的片段不倒转后插入原来位置C 小缺失的片段倒转后插入其他位置D 小缺失的片段不倒转插入其他位置E 小缺失的片段丢失
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考题 单选题蛋白质截短测试法与其它分子检测方法最大的不同在于（）A 只检测单位点突变B 只检测已知突变C 只检测与疾病相关的突变D 可检测未知突变E 可检测多位点突变
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