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单选题
患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色，被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为（）
A
先天愚型
B
脆性X染色体综合征
C
重度精神发育迟滞
D
苯丙酮尿症
E
半乳糖血症
参考答案
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解析：
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考题
患儿男，16岁。自幼性格温顺，常被同龄人捉弄、嘲笑，上学成绩欠佳，尤其数学成绩最差，读完小学课程，各门功课均不及格。体格检查无明显异常，韦氏智力测验成绩为65。该患儿的表现符合A、轻度精神发育迟滞B、中度精神发育迟滞C、重度精神发育迟滞D、儿童孤独症E、儿童多动综合征该患儿的相当智龄为A、0～3岁B、3～6岁C、6～9岁D、9～12岁E、12～15岁若该患儿诊断为精神发育迟滞，关于其合并疾病说法错误的是A、精神发育迟滞合并精神分裂症为最常见的类型B、精神发育迟滞者症状以情感障碍，行为障碍为突出表现C、智力正常者的精神分裂症以认知障碍为主D、若合并精神分裂症，该患者疗效比智力正常者差E、癫痫在精神发育迟滞中也较常见采用多轴诊断时，精神发育迟滞应为A、Ⅰ轴B、Ⅱ轴C、Ⅲ轴D、Ⅳ轴E、Ⅴ轴
考题
下列关于Down综合征的描述不正确的是A、为最常见的染色体疾病B、母孕期年龄越大，发生此综合征的可能越大C、其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜D、40％患儿有通贯掌，掌纹atd角45°E、约1／2患儿并发先天性心脏病
考题
7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
考题
患儿男，1/2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。其治疗方法为（）A、脑细胞营养药物应用B、抗癫痫药物应用C、抗胆碱能药物D、严格限制苯丙氨酸摄入E、加强营养，多食肉蛋类食物
考题
单选题下列关于Down综合征的描述不正确的是A
为最常见的染色体疾病B
母孕期年龄越大，发生此综合征的可能越大C
其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜D
40％患儿有通贯掌，掌纹atd角45°E
约1／2患儿并发先天性心脏病
考题
单选题苯丙酮尿症的主要临床表现是（）A
智能低下+惊厥B
智能低下+多发畸形C
生后毛发、皮肤和虹膜色浅D
智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味E
惊厥+多发畸形
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