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患儿男，1/2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。其治疗方法为（）
- A、脑细胞营养药物应用
- B、抗癫痫药物应用
- C、抗胆碱能药物
- D、严格限制苯丙氨酸摄入
- E、加强营养，多食肉蛋类食物
参考答案
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考题
患儿男，12岁。出生时身长及体重正常。成绩中等，家庭环境尚好。家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重25kg，心、肺、腹(-)。双睾丸较同龄人小。首先可不考虑以下哪种疾病A．甲状腺功能减退症B．宫内发育迟缓C．生长激素缺乏症D．性腺发育障碍E．青春期延迟
考题
患儿男，出生1天。哭声弱，反应欠佳，吃奶少，查体：心肺无异常发现。双下肢及下腹部、臀部皮肤红肿，按压凹陷，局部皮温不高。临床首先要考虑的诊断是A.皮肤感染B.低蛋白血症C.急性肾炎D.新生儿硬肿症E.皮肤过敏
考题
患儿男，1／2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。结合病史，目前最有助于明确诊断的检查是A、韦氏智力测验B、三氯化铁试验C、脑电图检查D、MRI检查E、诱发电位检查其治疗方法为A、脑细胞营养药物应用B、抗癫痫药物应用C、抗胆碱能药物D、严格限制苯丙氨酸摄入E、加强营养，多食肉蛋类食物
考题
患儿男，10岁。臀位产，出生体重3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当于5～6岁，生长速度每年2～3cm，智力正常。
此患儿最可能的诊断是A、体质性青春期发育延迟
B、家族性矮身材
C、宫内发育迟缓
D、生长激素缺乏症
E、甲状腺功能低下
考题
患儿男，出生后表现持续性鹅口疮，9个月后因真菌性肺炎死亡。尸检发现其胸腺发育不全。此患儿发生持续感染主要由于A.继发性免疫缺陷
B.细胞免疫缺陷
C.体液免疫缺陷
D.吞噬细胞缺陷
E.补体系统缺陷
考题
患儿男，孕36周出生。出生体重2000g，生后1天，吸吮欠佳。睾丸未降，皮肤毳毛多。该患儿体温调节的特点叙述不正确的是（）A、能量储备较少B、皮肤体表面积大，易散热C、以寒颤等物理产热为主D、以棕色脂肪化学产热为主E、体温调节中枢发育不成熟
考题
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）A、出生时B、出生1～3个月C、出生1年左右D、出生1年3个月E、出生3～6个月
考题
患儿男性，2岁，因出生后父母发现其右侧阴囊内空虚入院，查体发现：患儿左侧睾丸正常，右侧阴囊内未及睾丸。
该患儿考虑何种诊断（）A、隐睾症B、无睾症C、阴囊发育异常D、先天睾丸缺如E、两性畸形
考题
患儿男，12岁。出生时身长及体重正常。成绩中等，家庭环境尚好。家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重25kg，心、肺、腹（﹣）。双睾丸较同龄人小。首先可不考虑以下哪种疾病（）A、甲状腺功能减退症B、宫内发育迟缓C、生长激素缺乏症D、性腺发育障碍E、青春期延迟
考题
患儿男，出生后表现持续性鹅口疮，9个月后因真菌性肺炎死亡。尸检发现其胸腺发育不全。此患儿发生持续感染主要由于（）A、继发性免疫缺陷B、细胞免疫缺陷C、体液免疫缺陷D、吞噬细胞缺陷E、补体系统缺陷
考题
患儿男，4个月，因“发现黄疸1周”来诊。食欲差，尿黄。出生时因患“吸入性肺炎”未接种乙型肝炎疫苗，满月后补种。其母为乙型肝炎病毒携带者。查体：全身皮肤及巩膜中度黄染，无皮疹；肝肋下3cm，脾未及。患者可能的诊断包括（提示入院数天后，患儿黄疸加重，精神萎靡和哭闹不安交替；肝较入院时缩小。）（）A、感染中毒性脑病B、中毒性肝炎C、急性重型肝炎D、混合感染其他病毒E、肝衰竭F、凝血功能障碍
考题
单选题患儿男，孕36周出生。出生体重2000g，生后1天，吸吮欠佳。睾丸未降，皮肤毳毛多。该患儿体温调节的特点叙述不正确的是（）A
能量储备较少B
皮肤体表面积大，易散热C
以寒颤等物理产热为主D
以棕色脂肪化学产热为主E
体温调节中枢发育不成熟
考题
单选题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）A
出生时B
出生1～3个月C
出生1年左右D
出生1年3个月E
出生3～6个月
考题
单选题患儿男，1/2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。结合病史，目前最有助于明确诊断的检查是（）A
韦氏智力测验B
三氯化铁试验C
脑电图检查D
MRI检查E
诱发电位检查
考题
配伍题维生素B12缺乏的临床表现是（）|铁缺乏的临床表现是（）A表情呆滞，反应迟钝，智力发育落后B皮肤瘀点瘀斑C惊厥，手足搐搦D黄疸E皮肤苍白，头晕，烦躁不安
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