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题目内容
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单选题
关于脆性X综合征临床表现不正确的是（）
A
智力低下
B
语言发育迟缓，重复语言和模仿语言
C
过度活动、自残行为、类孤独症症状
D
合并癫痫者达10%
E
身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸
参考答案
参考解析
解析：
脆性X综合征的主要临床表现有：①智力低下；②语言障碍；③行为障碍；④躯体障碍；⑤神经系统异常：合并癫痫者达15%。
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考题
关于脆性X-震颤共济失调综合征（FXTAS），叙述正确的是（）A、多在20～50岁发病，表现意向性或动作性震颤，步态或肢体共济失调，很少伴认知衰退B、女性多于男性C、是FMR1基因40～60次的中间突变导致D、可表现为帕金森综合征、自主神经障碍（尿失禁、阳痿等）和多发性周围神经病E、脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能，而FXTAS导致FMR1功能丧失
考题
单选题外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子（）A
脆性X综合征B
Kilinefelter综合征C
Turner综合征D
Down综合征E
呆小症
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