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题目内容
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单选题
身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸（）
A
脆性X综合征
B
Kilinefelter综合征
C
Turner综合征
D
Down综合征
E
呆小症
参考答案
参考解析
解析：
该题目考查考生性染色体异常较为常见的三种疾病典型的临床表现。Turner综合征、Down综合征、Klinefelter综合征及脆性X综合征，除了智力低下外分别具有各自的临床特征。Down综合征：双眼距宽，两眼角外上斜，耳位低，舌面沟裂深而多（阴囊舌），通贯掌，掌纹atd角大于45°。脆性X综合征：语言障碍及言语发育迟缓，行为障碍及类孤独症症状；躯体特征：身材高，面长耳大，前额肌颧骨凸出，大睾丸。Klinefelter综合征：又称先天性睾丸发育不全、先天性生精不能症，表现外貌男性，但乳房肥大，睾丸微小或无睾丸，阴茎小，无精子，性情如女性；Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全综合征，外貌女性，但第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育力。
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考题
关于脆性X综合征临床表现不正确的是A、智力低下B、语言发育迟缓，重复语言和模仿语言C、过度活动、自残行为、类孤独症症状D、合并癫痫者达10%E、身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸
考题
导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（）A、克汀病B、Down’ssyndromeC、Turner’ssyndromeD、Klinefelter’ssyndromeE、脆性X染色体综合征
考题
下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是（）A、为一种常染色体显性遗传病B、2岁以前开始治疗者可不留智力低下C、尿中有特殊的鼠臭味D、母孕期年龄越大，发生此症的可能越大E、身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
考题
单选题下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是（）A
为一种常染色体显性遗传病B
2岁以前开始治疗者可不留智力低下C
尿中有特殊的鼠臭味D
母孕期年龄越大，发生此症的可能越大E
身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
考题
单选题关于脆性X综合征临床表现不正确的是（）A
智力低下B
语言发育迟缓，重复语言和模仿语言C
过度活动、自残行为、类孤独症症状D
合并癫痫者达10%E
身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸
考题
单选题外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子（）A
脆性X综合征B
Kilinefelter综合征C
Turner综合征D
Down综合征E
呆小症
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