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单选题
苯丙酮尿症患者缺陷的酶是（　　）。
A

酪氨酸转氨酶

B

酪氨酸酶

C

苯丙氨酸羟化酶

D

酪氨酸羟化酶

E

多巴脱羧酶

参考答案

参考解析
解析：
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。
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考题 苯丙酮尿症的病因是A.膜转运异常B.合成酶缺乏C.羟化酶缺陷D.转移酶缺陷E.酪氨酸酶缺乏
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考题 苯丙酮尿症患者体内缺乏（）酶，而白化病患者体内缺乏（）酶。
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考题 以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制C、开始治疗的年龄愈小，效果愈好D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
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考题 苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。
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考题 苯丙酮尿症患者肝细胞的（）酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）
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考题 苯丙酮尿症患者肝细胞的（），酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）。
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考题 苯丙酮尿症的发生是由于（）。A、苯丙酮酸氧化酶的缺乏B、酪氨酸经化酶的缺陷C、苯丙氨酸转氨酶的缺陷D、酪氨酸脱梭酶的缺陷E、苯丙氨酸经化酶的缺陷
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考题 经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏？（）A、苯丙氨酸羟化酶B、二氢蝶啶还原酶C、半乳糖激酶D、酪氨酸酶E、乙酰转移酶
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考题 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）A、磷酸化酶缺陷B、酪氨酸缺乏C、体内铜蓝蛋白缺乏D、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E、磷酸化酶激酶缺乏
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考题 填空题苯丙酮尿症患者肝细胞的（），酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）。
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考题 单选题苯丙酮尿症的病因是（）。A 膜转运异常B 合成酶缺乏C 羟化酶缺陷D 转移酶缺陷E 酪氨酸酶缺乏
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