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苯丙酮尿症患者肝细胞的(),酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为()。
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考题
男性,10岁,平时体健,常于进食蚕豆后即有面色、巩膜黄染,小便深褐色等症状。发作时查:Hb2.55g/L,尿隐血试验阳性,该患者最可能的诊断是A、丙酮酸激酶缺陷症B、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症C、遗传性口形红细胞增多症D、遗传性球形细胞增多症E、遗传性椭圆红细胞增多症
考题
患儿男,8岁。自幼外伤后有大片瘀斑,查体见皮肤上有大的瘀斑,肝脾不大。试验室检查结果如下:PT12.8S,KPTT89.5S,用硫酸钡吸附血浆能纠正,而正常人血清不纠正。此患者可诊断为A、血友病甲B、血友病乙C、血管性血友病D、遗传性因子Ⅻ缺乏症E、遗传性因子ⅫI缺乏症该病的病因是A、凝血因子Ⅷ基因缺陷B、凝血因子Ⅸ基因缺陷C、vWF基因缺陷D、维生素K缺乏E、ⅫIa的活性减低该病分为三型,其Ⅰ型的遗传方式为A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、性连锁隐性遗传D、性连锁显性遗传E、常染色体部位完全显性遗传对于该病的描述正确的是A、以关节腔和肌肉群等深部组织的出血为主B、性连锁隐性遗传C、患者有皮肤紫癜和瘀斑、有鼻出血和牙龈出血D、Ⅷ:C活性增加E、以上都不对
考题
男性,10岁,平时体健,常于进食蚕豆后即有面色、巩膜黄染,小便深褐色等症状。发作时查:Hb2.55g/L,尿隐血试验阳性,该患者最可能的诊断是A.丙酮酸激酶缺陷症
B.葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症
C.遗传性口形红细胞增多症
D.遗传性球形细胞增多症
E.遗传性椭圆红细胞增多症
考题
着色性干皮病是人类的一种遗传性皮肤病,该病的分子基础是()。A、细胞膜通透性缺陷引起迅速失水B、DNA修复能力缺陷C、DNA聚合酶Ⅲ缺失D、受紫外线照射后诱导合成了有毒化学物质E、阳光照射引起转移酶的失活
考题
单选题对重型β地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者治疗的有效方法是施行()。A
骨髓移植术B
肝细胞移植术C
红细胞移植术D
白细胞移植术
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