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单选题
苯丙酮尿症的病因是()。
A
膜转运异常
B
合成酶缺乏
C
羟化酶缺陷
D
转移酶缺陷
E
酪氨酸酶缺乏
参考答案
参考解析
解析:
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考题
下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状,1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗
考题
单选题以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是()。A
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷B
苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制C
开始治疗的年龄愈小,效果愈好D
苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
考题
配伍题儿童苯丙酮尿症的初筛( )|新生儿期苯丙酮尿症的筛查( )|鉴别三种非典型苯丙酮尿症( )|确诊苯丙酮尿症( )AGuthrie细菌生长抑制试验B尿三氯化铁试验C血浆游离氨基酸分析D尿蝶呤分析EDNA分析
考题
判断题苯丙酮尿症是遗传病,所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。A
对B
错
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