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多选题
患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意（）
A
受孕前全面评价身体各个系统的功能
B
定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形
C
择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常
D
如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠
E
如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育
F
新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常
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考题
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
先天性睾丸发育不全综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
嵌合型Down综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
A.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：46，XX(或XY)／47，+21
D.血苯丙氨酸浓度>0．24mmol／L(4mg／dl)
E.染色体核型为：45，XO／46，XX21-三体综合征( )
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征嵌合型
考题
A.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：46，XX(或XY)／47，+21
D.血苯丙氨酸浓度>0．24mmol／L(4mg／dl)
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性睾丸发育不全综合征( )
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX嵌合型Down综合征
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性睾丸发育不全综合征
考题
21-三体综合征（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）C、染色体核型为：45，XO／46，XXD、染色体核型为：48，XXXYE、血清铜蓝蛋白值：50mg／L
考题
患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是（）A、多胎妊娠的概率高B、死胎率高C、存活胎儿中染色体异常的发生率高D、存活胎儿中先天性畸形的发生率高E、子宫发育成熟后受孕的成功率高F、自然受孕的成功率极低（＜5%）
考题
先天性睾丸发育不全综合征（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B、染色体核型为：45，XO／46，XXC、染色体核型为：45，XOD、染色体核型为：48，XXXYE、染色体核型为：46，Xdel（Xp）
考题
先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B、染色体核型为：45，XO／46，XXC、染色体核型为：45，XOD、染色体核型为：48，XXXYE、染色体核型为：46，Xdel（Xp）
考题
多选题患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是（）。A多胎妊娠的概率高B死胎率高C存活胎儿中染色体异常的发生率高D存活胎儿中先天性畸形的发生率高E子宫发育成熟后受孕的成功率高F自然受孕的成功率极低（＜5%）
考题
单选题21-三体综合征（）A
染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21B
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）C
染色体核型为：45，XO／46，XXD
染色体核型为：48，XXXYE
血清铜蓝蛋白值：50mg／L
考题
单选题患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是（）（提示：患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好。）A
45XOB
45，XO/46，XYC
45，XO/46，XX46，XX细胞系占的比例大D
45，XO/46，X，i（Y）E
46，XYF
45，X/46，XX46，XX细胞系占的比例小
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