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122、人类单基因遗传疾病是通过观察该疾病在家系中出现的传递规律（系谱法） 来进行研究的
参考答案和解析
对
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考题
对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。人类疾病基因定位最常用的技术是A、Taqman技术B、STR复合扩增技术C、基因组扫描技术D、基因芯片技术E、直接测序技术如果两个位点的等位基因位于同一染色体上且相距较近，它们在传递过程中是作为一个单元传递，称为A、连锁平衡B、连锁不平衡C、肯定连锁D、否定连锁E、无法确定LOD法对连锁判断能力强，不仅能确定连锁程度，而且可确定遗传距离。当Z值等于－1时表示A、支持连锁B、肯定连锁C、可能不连锁D、否定连锁E、需继续调查积累家系资料生殖细胞减数分裂时，同一染色体上两个基因座位的等位基因（A, a）和（B, b），如果等位基因A与等位基因b一起传递给子细胞，称为A、连锁平衡B、连锁不平衡C、交换D、重组E、共分离
考题
（10分）（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 ① 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与 ② 有关，所以一般不表现典型的 ③ 分离比例。（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 ④ 、 ⑤ 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有 ⑥ 之分，还有位于 ⑦ 上之分。（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中⑧ 少和 ⑨ 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到 ⑩ ，并进行合并分析。
考题
以下情况中应该建议双方暂缓结婚的是()。
A.直系血亲和三代以内旁系血亲B.男女双方家系中患相同的遗传性疾病C.可以矫正的生殖器畸形D.男女一方患严重的多基因遗传疾病又属于该病的高发家系E.男女双方均患相同的内科疾病
考题
连锁分析是
A、研究人类的某些数量和质量性状在家系中的传播方式B、研究某疾病相关遗传因子的分离比C、通过分析在染色体上已知位点的基因和某疾病易感基因连锁关系，从而将该易感基因在染色体上予以定位的分析方法D、应用遗传平衡定律估计群体中所研究疾病的基因频率和基因型频率E、研究某种疾病或性状发生中遗传因素和环境因素相对作用的大小
考题
下述关于基因工程与医学之间的关系正确的是A、有助于发展新药
B、有利于新的遗传疾病的发现，但对其治疗无实质意义
C、利用RNA诊断来鉴定遗传疾病
D、基因治疗是导入内源性基因以便于纠正其基因缺陷
E、基因治疗包括体细胞基因、性细胞基因和干细胞基因治疗
考题
基因和性状、疾病之间有着非常复杂的关系，破译这一关系最原始的方法是上个世纪中叶建立的基因连锁分析：通过比较受遗传疾病影响的家族中不同成员的染色体条带或遗传标记的异同，在染色体上定位致病基因。这种方法在研究单基因遗传病方面取得了很多成绩，但其缺点是分辨率有限，很难准确地定位到单个基因上。
这段文字意在说明《》（ ）A.基因和疾病的关系难以准确破译
B.基因连锁分析方法存在明显缺陷
C.单基因遗传病更容易找出病因
D.基因分析有助于精准治疗遗传病
考题
(1)人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和__________遗传病。多基因遗传的发病除受遗传因素影响外，还与__________有关，所以一般不表现典型的__________分离比例。(6分)
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、__________、__________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有__________之分，还有位于__________上之分。(9分)
考题
对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。LOD法对连锁判断能力强，不仅能确定连锁程度，而且可确定遗传距离。当Z值等于－1时表示（）A、支持连锁B、肯定连锁C、可能不连锁D、否定连锁E、需继续调查积累家系资料
考题
在基因与人的行为、寿命的关系中，正确的认识是（）A、人的行为、寿命由基因和环境因素一起来决定B、人的行为倾向完全取决于基因类型C、致病基因携带者一定会表现出症状D、人类所有的疾病都是单基因疾病
考题
对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。如果两个位点的等位基因位于同一染色体上且相距较近，它们在传递过程中是作为一个单元传递，称为（）A、连锁平衡B、连锁不平衡C、肯定连锁D、否定连锁E、无法确定
考题
下列关于人类遗传病的叙述中，正确的是（）A、先天性疾病属于人类遗传病B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C、21三体综合征患者与正常人相比，多了一对21号染色体D、单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
考题
下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（）A、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C、21三体综合征患者体细胞中染色体数目为46条D、单基因病是指受一个基因控制的疾病
考题
系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常建立系谱图。必需的信息不包括（）A、性别、性状表现B、亲子关系C、遗传病是显性还是隐性、是在常染色体上还是在X染色体上D、世代数以及每一个体在世代中的位置
考题
一个家系如果出现两种单基因病患者，而这两种患病基因位于非同源染色体上，其遗传方式按（）规律传递，可应用（）对后代发病风险做出估计。当两种单基因病的致病基因位于同一对染色体上时，他们按照遗传的（）定律传递。可根据（）对后代发病风险做出估计。
考题
单选题对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。人类疾病基因定位最常用的技术是（）A
Taqman技术B
STR复合扩增技术C
基因组扫描技术D
基因芯片技术E
直接测序技术
考题
单选题传统上的遗传疾病分类，说法正确的是（ ）。A
染色体畸变病、单基因遗传病、多因素病B
染色体畸变病、单因素病、多因素病C
多因素病、双基因遗传病、染色体畸变病D
单基因遗传病、单因素病、染色体畸变病E
双基因遗传病、单因素病、染色体畸变病
考题
填空题一个家系如果出现两种单基因病患者，而这两种患病基因位于非同源染色体上，其遗传方式按（）规律传递，可应用（）对后代发病风险做出估计。当两种单基因病的致病基因位于同一对染色体上时，他们按照遗传的（）定律传递。可根据（）对后代发病风险做出估计。
考题
单选题对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。如果两个位点的等位基因位于同一染色体上且相距较近，它们在传递过程中是作为一个单元传递，称为（）A
连锁平衡B
连锁不平衡C
肯定连锁D
否定连锁E
无法确定
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