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14、脆性X综合征患者是由于“CGG”重复发生在FMR1（脆性X智力低下基因1）的5 ´非翻译区，200~1000拷贝。

参考答案和解析
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考题 下列对应关系中正确的有( ) A、CADASIL致病基因为notch3B、CMT-2A致病基因为MFN2C、先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因D、MELAS为线粒体编码基因突变E、脆性X综合征致病基因为FMR1
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考题 脆性X智力低下1号基因（FMR-1）基因5端（）重复序列异常扩增。A、CGGB、CAGC、CGAD、CGCE、CAA
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考题 脆性X智力低下1号基因 FMR-1）基因5端重复序列异常扩增，其全突变重复范围（n）是（）A、6～45B、45～55C、55～200D、0～6E、200
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考题 RT-PCR可检测脆性X综合征相关基因的表达变化。
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考题 脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为（）。A、3∼6B、6∼30C、6∼60D、30∼60E、60∼200
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考题 一男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象（）。A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、移码突变E、动态突变
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考题 脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
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考题 关于脆性X-震颤共济失调综合征（FXTAS），叙述正确的是（）A、多在20～50岁发病，表现意向性或动作性震颤，步态或肢体共济失调，很少伴认知衰退B、女性多于男性C、是FMR1基因40～60次的中间突变导致D、可表现为帕金森综合征、自主神经障碍（尿失禁、阳痿等）和多发性周围神经病E、脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能，而FXTAS导致FMR1功能丧失
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考题 脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。
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考题 第一类回火脆性是可逆回火脆性，即已经消除了这类回火脆性的钢，再在此温区回火并慢冷，其脆性又会重复出现。
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考题 脆性X染色体病增加的核苷酸重复序列是：（）A、GGGB、GCGC、CCGD、CGGE、CCC
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考题 Northern印迹杂交可用于脆性X综合征的直接诊断。
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考题 脆性X综合征是（）。A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病
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考题 脆性X综合症是（）A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病
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考题 单选题脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为（）。A 3∼6B 6∼30C 6∼60D 30∼60E 60∼200
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考题 单选题一男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象（）。A 同义突变B 错义突变C 无义突变D 移码突变E 动态突变
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考题 多选题一对夫妇因生育了一个智力低下（mentalretar-dation，MR）的患儿前来就诊。引起智力低下最常见的原因（）。A21三体性BG6PD缺乏症C脆性X综合征D产伤、新生儿窒息缺氧E宫内生长迟缓
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考题 单选题脆性X综合征的临床表现有（）A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂C 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
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考题 单选题脆性X综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
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考题 判断题脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。A 对B 错
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考题 单选题脆性X智力低下1号基因 FMR-1）基因5端重复序列异常扩增，其全突变重复范围（n）是（）A 6～45B 45～55C 55～200D 0～6E 200
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考题 单选题脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（　）A 大头围、前额突出、大耳、颜面狭长B 智能低下，计算能力差，语言发育迟滞C 性格温和，语言单调重复或性格孤僻D 多数性腺发育不良E 脆性X染色体检出率为10%～50%
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考题 单选题关于脆性X综合征临床表现不正确的是（）A 智力低下B 语言发育迟缓，重复语言和模仿语言C 过度活动、自残行为、类孤独症症状D 合并癫痫者达10%E 身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸
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考题 单选题关于脆性X-震颤共济失调综合征（FXTAS），叙述正确的是（）A 多在20～50岁发病，表现意向性或动作性震颤，步态或肢体共济失调，很少伴认知衰退B 女性多于男性C 是FMR1基因40～60次的中间突变导致D 可表现为帕金森综合征、自主神经障碍（尿失禁、阳痿等）和多发性周围神经病E 脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能，而FXTAS导致FMR1功能丧失
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考题 判断题RT-PCR可检测脆性X综合征相关基因的表达变化。A 对B 错
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考题 单选题脆性X综合征是（）。A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病
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考题 单选题脆性X智力低下1号基因（FMR-1）基因5端（）重复序列异常扩增。A CGGB CAGC CGAD CGCE CAA
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考题 填空题脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
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