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4、下列关于苯丙酮尿症的说法正确的是
A.常染色体显性遗传病
B.苯丙氨酸代谢异常
C.苯丙氨酸羟化酶缺陷
D.苯丙氨酸在血液中浓度降低
参考答案和解析
C
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考题
关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()。A、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病B、是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起C、治疗原则是出现症状后及时处理D、患儿出生时正常,通常3—6个月时始出现症状
考题
单选题关于苯丙酮尿症下列哪一种说法正确?( )A
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验B
Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查C
尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症D
本病患儿饮食控制应持续终生E
对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
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