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单选题
囊性纤维化(CF)是由囊性纤维化穿膜传导调节因子(CFTR)基因突变所致,CFTR最常见的突变为()
A
错义突变
B
移码突变
C
密码子突变(ΔF508)
D
无义突变
E
剪切位点突变
参考答案
参考解析
解析:
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考题
最近研究发现基因突变也参与到慢性胰腺炎的发病中,下列说法正确的是A、遗传性胰腺炎是由于第7号染色体短臂(7p3.5)上的阳离子糜蛋白酶原基因突变B、阳离子糜蛋白酶原的作用是水解食物中的丝一苏氨酸残基的蛋白质C、遗传性胰腺炎存在囊性纤维化跨膜调节因子基因突变D、特发性胰腺炎中可见KajalⅠ型精氨酸蛋白酶抑制因子E、KajalⅠ型丝氨酸蛋白酶抑制因子是胰腺腺泡的第一道防御线
考题
最近研究发现基因突变也参与到慢性胰腺炎的发病中,下列说法正确的是A.遗传性胰腺炎是由于第7号染色体短臂(7p3.5)上的阳离子糜蛋白酶原基因突变B.阳离子糜蛋白酶原的作用是水解食物中的丝一苏氨酸残基的蛋白质C.遗传性胰腺炎存在囊性纤维化跨膜调节因子基因突变D.特发性胰腺炎中可见KajalI型精氨酸蛋白酶抑制因子E.KajalI型丝氨酸蛋白酶抑制因子是胰腺腺泡的第一道防御线
考题
单选题关于儿童支气管扩张症成因正确的是()。A
先天性支气管扩张症较少见,可因支气管软骨发育缺陷所致B
后天性支气管扩张症病因繁多,故支气管扩张形成的始动因素亦存在差异C
在欧美国家,囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是造成儿童支气管扩张最常见的原因D
以上都是
考题
单选题关于囊性纤维化描述正确的是()A
是一种常染色体显性遗传病B
主要临床表现为肺与肝脏的纤维化C
由CFTR基因突变引起D
其发生与阳离子通道功能障碍有关E
患者可自愈
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