网友您好， 请在下方输入框内输入要搜索的题目：
题目内容
（请给出正确答案）
单选题
因类固醇硫酸酯酶（STS）基因缺陷所致（）。
A
板层状鱼鳞病
B
婴儿鱼鳞病
C
遗传性寻常型鱼鳞病
D
X性连锁的鱼鳞病
E
表皮松解性角化过度型鱼鳞病
参考答案
参考解析
解析：
遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病，临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征，具有遗传异质性，主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为，该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致，其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶（STS）基因缺陷；表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变；板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点；而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致。
更多 “单选题因类固醇硫酸酯酶（STS）基因缺陷所致（）。A 板层状鱼鳞病B 婴儿鱼鳞病C 遗传性寻常型鱼鳞病D X性连锁的鱼鳞病E 表皮松解性角化过度型鱼鳞病” 相关考题
考题
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(）A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
考题
寻常型鱼鳞病( )A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
考题
原发性免疫缺陷病多是由（）A、参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B、某些基因所在染色体的大段缺失所致C、人免疫缺陷病毒感染所致D、人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E、环境中毒素诱导的基因突变所致
考题
单选题板层状鱼鳞病的发生与以下哪种基因缺陷有关（ ）A
角蛋白1基因B
角蛋白10基因C
谷氨酰胺转移酶1基因D
类固醇硫酸酯酶基因
热门标签
最新试卷