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苯丙酮尿症(phenylketonuria)
参考答案
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考题
下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗
考题
母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 ( )A．肝豆状核变性、苯丙酮尿症B．先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症C．苯丙酮尿症、21-三体综合征D．肝豆状核变性、苯丙酮尿症E．21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
考题
单选题以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。A
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷B
苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制C
开始治疗的年龄愈小，效果愈好D
苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
考题
配伍题儿童苯丙酮尿症的初筛（ ）|新生儿期苯丙酮尿症的筛查（ ）|鉴别三种非典型苯丙酮尿症（ ）|确诊苯丙酮尿症（ ）AGuthrie细菌生长抑制试验B尿三氯化铁试验C血浆游离氨基酸分析D尿蝶呤分析EDNA分析
考题
判断题苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。A
对B
错
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