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单选题
4个月婴儿,皮肤颜色浅白,体格和智力发育迟缓,出现肌张力增高,腱反射亢进,尿液和汗液均有霉臭味。该患儿有可能被诊断为()
A
糖原代谢病
B
黏多糖病
C
苯丙酮尿症
D
呆小症
E
21-三体综合征
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考题
4个月婴儿,皮肤颜色浅白,体格和智力发育迟缓,出现肌张力增高,腱反射亢进,尿液和汗液均有霉臭味。该患儿有可能被诊断为()A、糖原代谢病B、黏多糖病C、苯丙酮尿症D、呆小症E、21-三体综合征
考题
男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
该患儿最可能的诊断是( )A、先天愚型B、婴儿痉挛症C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、先天性甲状腺功能低下
考题
单选题患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为()A
小运动型发作B
婴儿痉挛症C
Down综合征(先天性愚型)D
苯丙酮尿症E
黏多糖病
考题
单选题苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是( )。A
惊厥B
智能发育落后C
肌张力增高D
毛发皮肤色泽变浅E
尿和汗液有鼠臭味
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