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4个月婴儿，皮肤颜色浅白，体格和智力发育迟缓，出现肌张力增高，腱反射亢进，尿液和汗液均有霉臭味。该患儿有可能被诊断为（）
- A、糖原代谢病
- B、黏多糖病
- C、苯丙酮尿症
- D、呆小症
- E、21-三体综合征
参考答案
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考题
检查下肢最可能出现A．肌张力增高，腱反射亢进，病理征阴性B．肌张力增高，腱反射正常，病理征阴性C．肌张力增高，腱反射增高，病理征阳性D．肌张力降低，腱反射降低，病理征阴性E．肌张力降低，腱反射低下，病理征阳性
考题
患儿男，1/2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。结合病史，目前最有助于明确诊断的检查是（）A、韦氏智力测验B、三氯化铁试验C、脑电图检查D、MRI检查E、诱发电位检查
考题
单选题4个月婴儿，皮肤颜色浅白，体格和智力发育迟缓，出现肌张力增高，腱反射亢进，尿液和汗液均有霉臭味。该患儿有可能被诊断为（）A
糖原代谢病B
黏多糖病C
苯丙酮尿症D
呆小症E
21-三体综合征
考题
单选题甲状腺功能低下的主要临床表现是（ ）。A
智力落后、生长发育迟缓、生理功能低下B
智力落后、运动落后、语言落后C
动作发育迟缓、出牙延迟，肌张力降低D
智力落后、肌张力增高，运动障碍E
智力正常、腓肠肌肥大，肌无力
考题
单选题患儿男，1/2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。结合病史，目前最有助于明确诊断的检查是（）A
韦氏智力测验B
三氯化铁试验C
脑电图检查D
MRI检查E
诱发电位检查
考题
多选题婴儿期缺碘可引起（ ）。A贫血B脑积水C体格发育迟缓D智力低下E甲状腺素合成加快
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