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填空题
肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。

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考题 肝豆状核变性属于A、单基因遗传病B、线粒体病C、分子病D、染色体病E、多基因遗传病
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考题 肝豆状核变性的致病基因为( ) A、ATP7AB、ATXN3C、NOTCH3D、ATP7BE、FXN
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考题 对肝豆状核变性诊断有较大意义的是A.铜蓝蛋白 B.转铁蛋白 C.结合珠蛋白 SX 对肝豆状核变性诊断有较大意义的是A.铜蓝蛋白B.转铁蛋白C.结合珠蛋白D.α2-巨球蛋白E.C-反应蛋白
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考题 17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于A.确诊的肝豆状核变性 B.典型肝豆状核变性 C.症状前肝豆状核变性 D.可能的肝豆状核变性 E.可疑的肝豆状核变性
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考题 目前最为确切的基因诊断方法是（ ）。A.限制性内切酶酶谱分析法 B.PCR法 C.RFLP分析 D.基因测序
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考题 肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。
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考题 肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
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考题 肝豆状核变性（　）
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考题 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）A、角膜K-F环B、血清铜蓝蛋白低于200mg/LC、每天尿铜排泄量100μgD、肝铜含量200μg/LE、其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
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考题 肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。
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考题 如何对肝豆状核变性患者进行饮食指导？
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考题 何谓肝豆状核变性？
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考题 肝豆状核变性可用青霉胺治疗（）
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考题 肝豆状核变性实验室检查错误的是（）A、血清铜蓝蛋白测定B、24小时尿铜排出量测定C、血浆氨基酸分析D、基因诊断E、肝细胞含铜量测定
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考题 肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。（　）
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考题 填空题肝豆状核变性的特征性眼征是_________。
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考题 单选题肝豆状核变性实验室检查错误的是（）A 血清铜蓝蛋白测定B 24小时尿铜排出量测定C 血浆氨基酸分析D 基因诊断E 肝细胞含铜量测定
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考题 判断题肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。（　）A 对B 错
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考题 判断题肝豆状核变性可用青霉胺治疗（）A 对B 错
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考题 填空题肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。
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考题 问答题如何对肝豆状核变性患者进行饮食指导？
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考题 填空题肝豆状核变性病人可采用（）膳食。
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考题 问答题肝豆状核变性的诊断与鉴别诊断?
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考题 填空题肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。
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考题 填空题肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。
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考题 填空题肝豆状核变性为___隐性遗传性疾病，致病因子是造成_____的合成障碍，并影响铜在_____中的排泄.
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考题 问答题试述肝豆状核变性的诊断及鉴别诊断?
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