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单选题
半乳糖血症的病因是（）。
A

膜转运异常

B

合成酶缺乏

C

羟化酶缺陷

D

转移酶缺陷

E

酪氨酸酶缺乏

参考答案

参考解析
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考题 半乳糖血症的病因是A.膜转运异常B.合成酶缺乏C.羟化酶缺陷D.转移酶缺陷E.酪氨酸酶缺乏
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考题 关于肝硬化的病因，下列叙述正确的是( )A、血色病B、缩窄性心包炎C、血吸虫病D、非酒精性脂肪性肝炎E、半乳糖血症
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考题 精神发育迟滞的病因治疗：对于某些病因已明确者可采用。如苯丙酮尿症，最好在出生后3周内开始给予低苯丙氨酸饮食;半乳糖血症，应及早停止服食乳类食物;克汀病应早期给予甲状腺素治疗。()
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考题 对患有半乳糖血症风险的胎儿，在孕妇的饮食中限制摄入量的成分是（）。A、水解蛋白B、乳糖和半乳糖C、葡萄糖D、蔗糖
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考题 人体半乳糖血症的主要病因是缺乏（）A、乳糖激酶B、焦磷酸酶C、1－磷酸半乳糖尿苷转移酶D、肌酸激酶E、磷酸化酶
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考题 患者可以饮牛奶的代谢性疾病是（）A、植烷酸累积病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、酪氨酸血症
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考题 新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C、半乳糖血症、苯丙酮尿症
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考题 新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C、半乳糖血症、苯丙酮尿症D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症
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考题 出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）A、半乳糖血症B、葡萄糖-半乳糖吸收不良症C、先天性乳糖酶缺乏症D、黏多糖病E、苯丙酮尿症
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考题 由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
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考题 半乳糖血症的遗传方式是（）
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考题 已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是（）。A、PKUB、ADAC、半乳糖血症D、Gaucher病E、α-抗胰蛋白酶血症等
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考题 通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A、高苯丙氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、胱硫醚尿症E、酪氨酸血症I
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考题 半乳糖血症（galactosemia）
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考题 关于半乳糖尿的叙述，错误的是（）A、先天性半乳糖血症的患者排出半乳糖尿B、先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病C、患者缺乏半乳糖激酶D、患者不能把食物中的乳糖转化E、患者生长发育停滞、智力障碍
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考题 半乳糖血症分为两种酶缺陷，（）缺乏或（）缺乏。
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考题 名词解释题半乳糖血症（galactosemia）
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考题 单选题半乳糖血症患儿需要限制摄入的是（　　）。A B C D E
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考题 单选题最适宜半乳糖血症患儿食用的食物为（　　）。A B C D E
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考题 填空题半乳糖血症的遗传方式是（）
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考题 多选题出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）A半乳糖血症B葡萄糖-半乳糖吸收不良症C先天性乳糖酶缺乏症D黏多糖病E苯丙酮尿症
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考题 单选题半乳糖血症、肠梗阻、急腹痛患者禁用（　　）。A B C D E
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考题 单选题人体半乳糖血症的主要病因是缺乏（）A 乳糖激酶B 焦磷酸酶C 1-磷酸半乳糖尿苷转移酶D 肌酸激酶E 磷酸化酶
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考题 单选题人体半乳糖血症病例的主要病因是缺乏下列哪种酶？（　　）A 肌酸激酶B 乳糖激酶C 1-磷酸半乳糖尿苷转移酶D 焦磷酸酶E 磷酸化酶
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考题 单选题由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。A 白化病B 半乳糖血症C 粘多糖沉积病D 苯丙酮尿症E 着色性干皮病
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考题 单选题通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A 高苯丙氨酸血症B 苯丙酮尿症C 半乳糖血症D 胱硫醚尿症E 酪氨酸血症I
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考题 单选题新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。A 先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B 先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C 半乳糖血症、苯丙酮尿症
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