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单选题
典型苯丙酮尿症最为关键的治疗()
A
低苯丙氨酸饮食
B
二氢生物蝶呤
C
四氢生物蝶呤
D
左旋多巴
E
5-羟色氨酸
参考答案
参考解析
解析:
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考题
2岁男孩,父母为表兄妹结婚,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味有助于诊断的检查是A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定该患儿的可能诊断是A、先天愚型B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食B、四氢生物蝶呤C、二氢生物蝶呤D、5-羟色氨酸E、左旋多巴
考题
患儿,男性,3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降,经低苯丙氨酸饮食治疗,患儿智力发育正常,本患儿可能有缺陷的酶是A、苯丙氨酸羟化酶B、二氢生物蝶呤还原酶C、丙酮酰四氢蝶呤合成酶D、酪氨酸羟化酶E、苯丙氨酸氧化酶
考题
单选题典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是()A
低苯丙氨酸饮食B
四氢生物蝶呤C
二氢生物蝶呤D
5-羟色氨酸E
左旋多巴
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