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患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是
A、苯丙氨酸羟化酶
B、二氢生物蝶呤还原酶
C、丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D、酪氨酸羟化酶
E、苯丙氨酸氧化酶
参考答案
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考题
患儿，男性，3岁。出生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是A．苯丙氨酸羟化酶B．二氢生物蝶呤还原酶C．丙酮酰四氢蝶呤合成酶D．酪氨酸羟化酶E．苯丙氨酸氧化酶
考题
非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶
非典型苯丙酮尿症（PKU）缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.四氢生物蝶呤
考题
苯丙酮尿症的确诊依据是A、血苯丙氨酸大于1200μmol/LB、血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏C、有四氢生物蝶呤缺乏D、有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/LE、空腹血糖升高
考题
患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是A.苯丙氨酸羟化酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸氧化酶
考题
对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.A、血浆苯丙氨酸浓度B、苯丙氨酸耐量试验C、四氢生物碟呤负荷D、尿三氯化铁试验E、Guthrie细菌抑制试验
考题
典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（）A、鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）B、苯丙氨酸羟化酶（PAH）C、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）D、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）E、四氢生物蝶呤（BH4）
考题
对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 新生儿期正常，生后3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥.A、血浆苯丙氨酸浓度B、苯丙氨酸耐量试验C、四氢生物碟呤负荷D、尿三氯化铁试验E、Guthrie细菌抑制试验
考题
下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（）新生儿8期正常，生后1～3个月出现呕吐、喂养困难。A、血浆苯丙氨酸浓度B、苯丙氨酸耐量试验C、四氢生物碟呤负荷D、尿三氯化铁试验E、Guthrie细菌抑制试验
考题
单选题患儿男，2岁。生后3个月确诊为苯丙酮尿症，曾做四氢化物负荷试验，口服四氢生物蝶呤，血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，智力仍不正常。不是哪种酶缺陷造成？（ ）A
苯丙氨酸羟化酶B
二氢生物蝶呤还原酶C
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D
鸟苷三磷酸环化水合酶E
以上都不足
考题
单选题典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（ ）A
鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B
苯丙氨酸羟化酶(PAH)C
二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D
6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)E
四氢生物蝶呤(BH4)
考题
单选题对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 新生儿期正常，生后3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥.A
血浆苯丙氨酸浓度B
苯丙氨酸耐量试验C
四氢生物碟呤负荷D
尿三氯化铁试验E
Guthrie细菌抑制试验
考题
单选题苯丙酮尿症的确诊依据是（）A
血苯丙氨酸大于1200μmol/LB
血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏C
有四氢生物蝶呤缺乏D
有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/LE
空腹血糖升高
考题
单选题对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.A
血浆苯丙氨酸浓度B
苯丙氨酸耐量试验C
四氢生物碟呤负荷D
尿三氯化铁试验E
Guthrie细菌抑制试验
考题
单选题下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（）新生儿8期正常，生后1～3个月出现呕吐、喂养困难。A
血浆苯丙氨酸浓度B
苯丙氨酸耐量试验C
四氢生物碟呤负荷D
尿三氯化铁试验E
Guthrie细菌抑制试验
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