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患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是

A.苯丙氨酸羟化酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸氧化酶

参考答案

参考解析
解析：苯丙酮尿症绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶。

【该题针对“专业知识-苯丙酮尿症临床表现、治疗原则”知识点进行考核】
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考题 典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食B、四氢生物蝶呤C、二氢生物蝶呤D、5-羟色氨酸E、左旋多巴
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考题 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是A．磷酸化酶缺陷B．酪氨酸缺乏C．铜蓝蛋白缺乏D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏E．磷酸化酶激酶缺乏
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考题 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是A．磷酸化酶缺乏B．酪氨酸C．体内铜蓝蛋白缺乏D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏E．磷酸化酶激酶缺乏
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考题 苯丙酮尿症的确诊依据是A、血苯丙氨酸大于1200μmol/LB、血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏C、有四氢生物蝶呤缺乏D、有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/LE、空腹血糖升高
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考题 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是( )A、组氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、同型胱氨酸尿症E、高精氨酸血症上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是( )A、体内有过多的苯丙酮酸B、苯丙氨酸在体内蓄积C、四氢生物蝶呤生成不足D、组氨酸羟化酶被抑制E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是( )A、高苯丙氨酸血症B、四氢生物蝶呤生成不足C、血酪氨酸浓度下降D、酪氨酸羟化酶被抑制E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是( )A、0.06～0.08mmol／LB、0.08～0.16mmol／LC、0.24～1.20mmol／LD、2.44～5.55mmol／LE、＞5.55mmol／L该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当( )A、出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人B、6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要D、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下E、终生适当控制苯丙氨酸的摄入
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考题 典型苯丙酮尿症最为关键的治疗( )A.5-羟色氨酸 B.左旋多巴 C.二氢生物蝶呤 D.四氢生物蝶呤 E.低苯丙氨酸饮食
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考题 对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.A、血浆苯丙氨酸浓度B、苯丙氨酸耐量试验C、四氢生物碟呤负荷D、尿三氯化铁试验E、Guthrie细菌抑制试验
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考题 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。A、磷酸化酶缺乏B、酪氨酸C、体内铜蓝蛋白缺乏D、苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏E、磷酸化酶激酶缺乏
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考题 非典型苯丙酮尿症患儿缺乏（）A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸羟化酶C、四氢生物蝶呤D、5-羟色胺E、多巴胺
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考题 苯丙酮尿症主要的治疗方法是（　）A、四氢生物蝶呤(BH)B、5-羟色胺C、低苯丙氨酸饮食D、低铜饮食E、低蛋白饮食
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考题 对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 新生儿期正常，生后3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥.A、血浆苯丙氨酸浓度B、苯丙氨酸耐量试验C、四氢生物碟呤负荷D、尿三氯化铁试验E、Guthrie细菌抑制试验
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考题 苯丙酮尿症主要的治疗方法是（）A、四氢生物蝶呤（BH4）B、5-羟色胺C、低苯丙氨酸饮食D、低铜饮食E、低蛋白饮食
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考题 单选题典型苯丙酮尿症最为关键的治疗（）A 低苯丙氨酸饮食B 二氢生物蝶呤C 四氢生物蝶呤D 左旋多巴E 5-羟色氨酸
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考题 单选题患儿男，2岁。生后3个月确诊为苯丙酮尿症，曾做四氢化物负荷试验，口服四氢生物蝶呤，血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，智力仍不正常。不是哪种酶缺陷造成？（　　）A 苯丙氨酸羟化酶B 二氢生物蝶呤还原酶C 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D 鸟苷三磷酸环化水合酶E 以上都不足
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考题 单选题典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是（）A 低苯丙氨酸饮食B 四氢生物蝶呤C 二氢生物蝶呤D 5-羟色氨酸E 左旋多巴
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考题 单选题苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。A 磷酸化酶缺乏B 酪氨酸C 体内铜蓝蛋白缺乏D 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏E 磷酸化酶激酶缺乏
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考题 单选题对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 新生儿期正常，生后3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥.A 血浆苯丙氨酸浓度B 苯丙氨酸耐量试验C 四氢生物碟呤负荷D 尿三氯化铁试验E Guthrie细菌抑制试验
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考题 单选题苯丙酮尿症的确诊依据是（）A 血苯丙氨酸大于1200μmol/LB 血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏C 有四氢生物蝶呤缺乏D 有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/LE 空腹血糖升高
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考题 单选题下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（）新生儿8期正常，生后1～3个月出现呕吐、喂养困难。A 血浆苯丙氨酸浓度B 苯丙氨酸耐量试验C 四氢生物碟呤负荷D 尿三氯化铁试验E Guthrie细菌抑制试验
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