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苯丙酮尿症的确诊依据是
A、血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B、血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏
C、有四氢生物蝶呤缺乏
D、有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E、空腹血糖升高
参考答案
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考题
苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是()。
A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPAC.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol//L为HPAD.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPAE.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥540 umol/L为PKU，血Phe≤540 umol/L为HPA
考题
新生儿血苯丙氨酸浓度持续大于多少为高苯丙氨酸血症(HPA)()。
A.100 umol/LB.110 umol/LC.120 umol/LD.130 umol/LE.140 umol/L
考题
患儿，男性，3岁。出生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是A．苯丙氨酸羟化酶B．二氢生物蝶呤还原酶C．丙酮酰四氢蝶呤合成酶D．酪氨酸羟化酶E．苯丙氨酸氧化酶
考题
患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是A、苯丙氨酸羟化酶B、二氢生物蝶呤还原酶C、丙酮酰四氢蝶呤合成酶D、酪氨酸羟化酶E、苯丙氨酸氧化酶
考题
患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，血苯丙氨酸浓度理想的控制范围应为A.60～120μmol/LB.120～240μmol/LC.180～360μmol/LD.180～480μmol/LE.180～600μmol/L
考题
新生儿高胆红素血症光疗指症是（）A、总胆红素大于340μmol/LB、总胆红素大于255～306μmol/LC、总胆红素大于204～255μmol/LD、总胆红素大于136～170μmol/LE、总胆红素大于170μmol/L
考题
以下关于高尿酸血症的标准，说法正确的是：（）A、血尿酸大于420μmol/LB、血尿酸大于350μmol/LC、血尿酸男性大于420μmol/L，女性大于350μmol/LD、血尿酸男性大于350μmol/L，女性大于420μmol/L
考题
单选题新生儿高胆红素血症光疗指症是（）A
总胆红素大于340μmol/LB
总胆红素大于255～306μmol/LC
总胆红素大于204～255μmol/LD
总胆红素大于136～170μmol/LE
总胆红素大于170μmol/L
考题
单选题下列氮质血症期的血肌酐值正确的是（ ）。A
小于133μmol／LB
大于707μmol／LC
450～707μmol／LD
133～450μmol／LE
133～707μmol／L
考题
单选题苯丙酮尿症的确诊依据是（）A
血苯丙氨酸大于1200μmol/LB
血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏C
有四氢生物蝶呤缺乏D
有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/LE
空腹血糖升高
考题
判断题在正常蛋白质摄入情况下，血苯丙氨酸浓度持续大于120μmol/L两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗。A
对B
错
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