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确诊21-三体综合征典型病例的临床依据是
A.特殊面容,智力低下
B.生长发育迟缓,智力低下
C.先天畸形,生长发育迟缓
D.先天畸形,智力低下
E.皮肤纹理特点,生长发育迟缓
B.生长发育迟缓,智力低下
C.先天畸形,生长发育迟缓
D.先天畸形,智力低下
E.皮肤纹理特点,生长发育迟缓
参考答案
参考解析
解析:21-三体综合征主要特征为智能低下,体生长发育迟缓,特殊面容,并可伴多种畸形。特殊面容的鉴别意义不如生长发育迟缓。
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考题
男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
考题
女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
考题
问答题试述21-三体综合征的主要临床表现。
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