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关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有（）
- A、是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病
- B、为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史
- C、基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶
- D、90%以上的患者血清铜蓝蛋白（CP）明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷
- E、由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病
参考答案
更多 “关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有（）A、是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病B、为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史C、基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶D、90%以上的患者血清铜蓝蛋白（CP）明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷E、由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病” 相关考题
考题
肝豆状核变性的生化特征是（）A、血清铜和血清铜蓝蛋白减少，尿铜和肝铜增高B、血清铜和尿铜减少，血清铜蓝蛋白和肝铜增高C、血清铜蓝蛋白减少，血清铜、尿铜和肝铜增高D、血清铜和肝铜减少，血清铜蓝蛋白和尿铜增高E、尿铜和肝铜减少，血清铜和血清铜蓝蛋白增高
考题
单选题关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有（）A
是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病B
为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史C
基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶D
90%以上的患者血清铜蓝蛋白（CP）明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷E
由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病
考题
单选题Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）A
铜摄取障碍B
铜蓝蛋白（CP）合成障碍C
胆道排铜障碍D
细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积E
溶酶体缺陷
考题
单选题肝豆状核变性的生化特征是（）A
血清铜和血清铜蓝蛋白减少，尿铜和肝铜增高B
血清铜和尿铜减少，血清铜蓝蛋白和肝铜增高C
血清铜蓝蛋白减少，血清铜、尿铜和肝铜增高D
血清铜和肝铜减少，血清铜蓝蛋白和尿铜增高E
尿铜和肝铜减少，血清铜和血清铜蓝蛋白增高
考题
单选题有关肝豆状核变性正确的是（）A
常染色体显性遗传B
肝不能合成铜蓝蛋白C
胆汁中铜排出增多D
肠道吸收铜增多E
尿中排铜减少
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