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肝豆状核变性的临床特点有（ ）。

A．遗传性铜代谢缺陷

B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害

C．血清铜蓝蛋白降低

D．进行性肌无力

E．以上都不是

参考答案

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考题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是A、肝不能正常合成铜蓝蛋白B、肠道吸收铜功能增强C、胆汁中排出铜量不减少D、尿排铜量减少E、以上都不是
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考题 肝豆状核变性的临床特征A.血铜蓝蛋白降低B.肝大、惊厥C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环D.肝大、贫血和锥体外系症状E.肝硬化及锥体外系症状
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考题 肝豆状核变性的临床特点有 ( ) A、遗传性铜代谢缺陷B、过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害C、血清铜蓝蛋白降低D、进行性肌无力E、血清非铜蓝蛋白降低
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考题 关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有 A、是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病B、为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史C、基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶D、90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷E、由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病
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考题 下列关于肝豆状核变性的描述,哪项是错误的 ( ) A、是一种遗传性铜代谢障碍性疾病B、神经系统主要为豆状核变性C、由于铜在肝内蓄积而引起肝脏CT值明显增高D、眼角膜有Kayser-Fleioker环出现E、肝脏主要为坏死后肝硬化
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考题 体内铜积聚可导致A、苯丙酮尿症B、肝豆状核变性C、黏多糖病D、半乳糖血症E、有机酸代谢病
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考题 肝豆状核变性最基本的遗传缺陷是：( )A.胆道排铜障碍 B.细胞内异常蛋白存在 C.铜蓝蛋白合成障碍 D.溶酶体缺陷
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考题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是A.尿排铜量减少 B.肠道吸收铜功能增强 C.肝不能正常合成铜蓝蛋白 D.胆汁中排出铜量不减少 E.以上都不是
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考题 A.肝大、惊厥 B.肝硬化及锥体外系症状 C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环 D.肝大、贫血和锥体外系症状 E.血铜蓝蛋白降低肝豆状核变性的临床特征
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