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单选题
以下（）临床表型不属于Edward综合征。
A

智力低下

B

蹼颈

C

耳廓畸形

D

摇椅样足

E

特殊握拳状

参考答案

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考题 以下表型不符合Patau综合征的临床表型。（）A、严重智力低下B、小头畸形C、耳低位D、摇椅样足E、唇裂/腭裂
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考题 神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指（）A、同样的基因有不同临床表现（表型）B、不同的基因临床表型不同C、表型大致相同但基因位点不同D、临床变异和遗传异质性都是由基因决定的E、临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的
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考题 最常见的染色体畸变综合征是（）。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
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考题 典型（）患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。A、Edward综合征B、Down综合征C、猫叫样综合征D、Turner综合征E、Klinefelter综合征
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考题 具有“摇椅样足”表型的染色体病是。（）A、Klinefelter综合征B、Edward综合征C、猫叫样综合征D、Down综合征
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考题 “草鞋足”是的临床（）表型之一。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、Down综合征
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考题 下列各项中属于性染色体疾病的是（）。A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征
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考题 因患儿具特有的猫叫样哭声，故（）又称为猫叫综合征。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、5p-综合征E、Down综合征
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考题 因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为（）。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、5p-综合征
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考题 以下（）临床表型不属于Edward综合征。A、智力低下B、蹼颈C、耳廓畸形D、摇椅样足E、特殊握拳状
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考题 属于染色体结构异常的染色体病为（）。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、猫叫样综合征E、Down综合征
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考题 Edward综合征又称之为（）三体综合征。A、13B、16C、18D、21E、22
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考题 最常见的常染色体三体综合征是（）。A、Klinefelter综合征B、Edward综合征C、WAGR综合征D、猫叫样综合征E、Down综合征
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考题 45，X为（）患者的典型核型。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
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考题 13三体综合征又称（）。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、猫叫样综合征E、Down综合征
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考题 Xp缺失如包括整个短臂，（）则患者既有的体征，又有性腺发育不全。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、Edward综合征
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考题 Edward综合征又称为（）三体综合征。A、13B、16C、18D、21
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考题 以下不属于Turner综合征的临床表现为（）A、女性表型、后发际低B、50％有颈蹼C、盾形胸，乳头间距增宽D、身材在儿童期较高、呈瘦长形E、多痣、肘外翻
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考题 单选题以下表型不符合Patau综合征的临床表型。（）A 严重智力低下B 小头畸形C 耳低位D 摇椅样足E 唇裂/腭裂
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考题 单选题Edward综合征又称为（）三体综合征。A 13B 16C 18D 21
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考题 单选题“草鞋足”是的临床（）表型之一。A Klinefelter综合征B Patau综合征C Edward综合征D Down综合征
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考题 单选题以下不属于Turner综合征的临床表现为（）A 女性表型、后发际低B 50％有颈蹼C 盾形胸，乳头间距增宽D 身材在儿童期较高、呈瘦长形E 多痣、肘外翻
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考题 问答题In what year was Edward born?　　(1) In 1988, Edward turned 17 years old.　　(2) Edward’s sister Lisa, who is 14 months older than Edward, was born in 1970.
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考题 多选题神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指（）A同样的基因有不同临床表现（表型）B不同的基因临床表型不同C表型大致相同但基因位点不同D临床变异和遗传异质性都是由基因决定的E临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的
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