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填空题
精神幼稚病患儿，苯丙氨酸羟化酶缺陷，出现（）
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考题
患儿，女，1个月。易激惹，呕吐，尿有霉味，尿三氯化铁试验阳性，血浆苯丙氨酸1.3mmol/L，诊断为苯丙酮尿症。患儿缺乏的酶是A、酪氨酸酶B、多巴脱羧酶C、酪氨酸转氨酶D、酪氨酸羟化酶E、苯丙氨酸羟化酶
考题
患儿，男性，3岁。出生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是A．苯丙氨酸羟化酶B．二氢生物蝶呤还原酶C．丙酮酰四氢蝶呤合成酶D．酪氨酸羟化酶E．苯丙氨酸氧化酶
考题
患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是A、苯丙氨酸羟化酶B、二氢生物蝶呤还原酶C、丙酮酰四氢蝶呤合成酶D、酪氨酸羟化酶E、苯丙氨酸氧化酶
考题
患儿男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。
最可能的诊断是A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
B、11β-羟化酶缺陷
C、17-羟化酶缺陷
D、18-羟化酶缺陷
E、21-羟化酶缺陷
考题
一名2岁患儿，频繁呕吐，发育不良，伴有自发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿缺陷的酶是（）A、谷氨酸脱氢酶B、谷丙转氨酶C、谷草转氨酸D、苯丙氨酸羟化酶E、酪氨酸羟化酶
考题
单选题一名2岁患儿，频繁呕吐，发育不良，伴有自发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿缺陷的酶是（）A
谷氨酸脱氢酶B
谷丙转氨酶C
谷草转氨酸D
苯丙氨酸羟化酶E
酪氨酸羟化酶
考题
单选题苯丙酮尿症患者缺陷的酶是（ ）。A
酪氨酸转氨酶B
酪氨酸酶C
苯丙氨酸羟化酶D
酪氨酸羟化酶E
多巴脱羧酶
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