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单选题
9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择以下哪项检查()
A

血T3、T4、TSH

B

染色体检查

C

尿三氯化铁试验

D

脑电图

E

腕部摄片


参考答案

参考解析
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考题 九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查()A、血T、T,TSHB、染色体检查C、尿三氯化铁试验D、脑电图E、腕部摄片

考题 男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 首选的检查方法是()A、血钙测定B、血氨基酸分析C、尿三氯化铁试验D、血清T3、T4、TSH测定E、染色体核型分析

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考题 单选题患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()A 癫痫B 黏多糖病C 先天愚型D 呆小病E 苯丙酮尿症

考题 单选题患儿8个月,近1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()A 癫痫B 粘多糖病C 先天愚型D 呆小病E 苯丙酮尿症

考题 单选题男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断A 21-三体综合征B 苯丙酮尿症C 呆小病D 癫病E 佝偻病性手足抽搐症

考题 单选题患儿9个月,曾抽搐5次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是()A 癫痫B 呆小病C 先天愚型D 苯丙酮尿症E 糖原累积病