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多选题
非编码区扩增脊髓小脑共济失调（SCA）的亚型不包括（）
A
SCA3
B
SCA5
C
SCA10
D
SCA17
E
SCA31
参考答案
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解析：
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考题
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调C、常规突变脊髓小脑共济失调D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E、弗里德赖希共济失调最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗家族中患者发病年龄逐代提前，称为A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现
考题
关于脊髓小脑共济失调(SCA)的流行病学,叙述正确的有
A、我国最常见的SCA是SCA3B、DRPLA在日本和北美多见，而在中国和欧洲罕见C、近50%的共济失调是散发的D、SCA1在意大利较多，而在古巴最常见的是SCA2E、某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
考题
脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。
考题
不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增，而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是（）A、脊髓小脑共济失调1型B、脊髓小脑共济失调5型C、脊髓小脑共济失调6型D、脊髓小脑共济失调8型E、脊髓小脑共济失调3型
考题
脊髓小脑性共济失调（SCA）各亚型有各自的特点，其中SCA1的特点是（）A、常有发音困难B、病程进展非常缓慢，症状较轻C、肌萎缩，面肌及舌肌纤颤，眼睑退缩形成凸眼D、上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显E、眼肌麻痹，上视不能较明显
考题
填空题脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。
考题
单选题脊髓小脑性共济失调（SCA）各亚型有各自的特点，其中SCA1的特点是（）A
常有发音困难B
病程进展非常缓慢，症状较轻C
肌萎缩，面肌及舌肌纤颤，眼睑退缩形成凸眼D
上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显E
眼肌麻痹，上视不能较明显
考题
单选题患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最可能的诊断是（）A
多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B
非编码区扩增脊髓小脑共济失调C
常规突变脊髓小脑共济失调D
脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E
弗里德赖希共济失调
考题
多选题关于脊髓小脑共济失调（SCA）的流行病学，叙述正确的有（）A我国最常见的SCA是SCA3BDRPLA在日本和北美多见，而在中国和欧洲罕见C近50%的共济失调是散发的DSCA1在意大利较多，而在古巴最常见的是SCA2E某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
考题
单选题伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型是（）A
SCA1B
SCA3C
SCA6D
SCA7E
SCA8
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