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Fr&；ouml；hlich综合征
A.周围型肥胖体态，矮身材，具智能低下、肌张力低下
B.伴视网膜色素沉着、多指
C.中央型肥胖，伴视网膜色素变性、神经性耳聋、糖尿病
D.体脂分布不均匀，身材矮小；第二性征延迟或不出现
E.皮下脂肪丰满，分布均匀，智能正常，无其他异常
参考答案
更多 “ Fr&；ouml；hlich综合征A.周围型肥胖体态，矮身材，具智能低下、肌张力低下B.伴视网膜色素沉着、多指C.中央型肥胖，伴视网膜色素变性、神经性耳聋、糖尿病D.体脂分布不均匀，身材矮小；第二性征延迟或不出现E.皮下脂肪丰满，分布均匀，智能正常，无其他异常 ” 相关考题
考题
Alstrom综合征A.周围型肥胖体态，矮身材，具智能低下、肌张力低下B.伴视网膜色素沉着、多指C.中央型肥胖，伴视网膜色素变性、神经性耳聋、糖尿病D.体脂分布不均匀，身材矮小；第二性征延迟或不出现E.皮下脂肪丰满，分布均匀，智能正常，无其他异常
考题
关于视网膜色素变性，正确的是( )A．多基因遗传病B．典型患者视网膜可有骨细胞样色素沉着，部分患者色素沉着少，称无色素性视网膜色素变性C．视网膜动脉缩窄，静脉轻度扩张D．VEP呈熄灭型E．原发性视神经萎缩
考题
男，37岁，半年来视力下降明显，近1个月失明，CT如图，最可能的诊断是A．色素膜黑色素瘤伴视网膜脱离B．色素膜血管瘤伴视网膜脱离C．色素膜转移瘤伴视网膜脱离D．色素膜神经瘤伴视网膜脱离E．黑色素细胞瘤伴视网膜脱离
考题
21-三体综合征的主要特点是A.身矮，智能落后，皮肤粗糙
B.特殊面容，智力，体格发育迟缓
C.头发黄，眼蓝色，惊厥，智能落后
D.面容丑陋，耳聋，多指骨畸形
E.肥胖，身矮，肝肿大，低血糖
考题
Turner综合征的表现特征不包括A.身材矮小，但智能发育基本正常
B.身材矮小，多伴有智能发育异常
C.表型为女性，有女性生殖器官
D.可有蹼颈、后发际低、盾状胸、乳头间距增大、肘外翻等
E.青春期女性第二性征不发育
考题
甲状腺功能减退表现为（）A、身材矮小，前囟闭合延迟，智能落后，骨龄落后，身材不匀称B、身材正常，前囟闭合延迟，智能正常，骨龄正常，身材匀称C、身材正常，前囟闭合延迟，智能落后，骨龄正常，身材匀称D、身材矮小，前囟闭合正常，智能正常，骨龄正常，身材匀称E、身材矮小，前囟闭合正常，智能正常，骨龄落后，身材匀称
考题
先天愚型的主要特点为（）A、肥胖，身矮，肝肿大，低血糖B、面容丑陋，耳聋，多发骨畸形C、头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下D、身矮，智力低下，皮肤粗糙E、特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形
考题
13三体综合症的临床表现有（）。A、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
考题
脆性X综合征的临床表现有（）。A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C、智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
考题
Turner综合症的临床表现有（）。A、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
考题
21-三体综合征患儿的主要临床特征为（）A、智能低下、体格发育迟缓、特殊面容及皮肤纹理改变B、智能低下、行动异常、毛发黄、尿有鼠尿臭味C、智能障碍、耳聋、丑陋面容、多发性畸形D、身矮、肥胖、肝大、低血糖E、智能落后、皮肤粗糙、身矮、特殊面容
考题
关于视网膜色素变性，正确的是（）A、多基因遗传病B、典型患者视网膜可有骨细胞样色素沉着，部分患者色素沉着少，称无色素性视网膜色素变性C、视网膜动脉缩窄，静脉轻度扩张D、VEP呈熄灭型E、原发性视神经萎缩
考题
单选题生长激素缺乏表现为（）A
身材矮小，前囟闭合延迟，智能落后，骨龄落后，身材不匀称B
身材正常，前囟闭合延迟，智能正常，骨龄正常，身材匀称C
身材正常，前囟闭合延迟，智能落后，骨龄正常，身材匀称D
身材矮小，前囟闭合正常，智能正常，骨龄正常，身材匀称E
身材矮小，前囟闭合正常，智能正常，骨龄落后，身材匀称
考题
单选题13三体综合症的临床表现有（）。A
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
考题
单选题Turner综合症的临床表现有（）。A
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
考题
单选题21-三体综合征患儿的主要临床特征为（）A
智能低下、体格发育迟缓、特殊面容及皮肤纹理改变B
智能低下、行动异常、毛发黄、尿有鼠尿臭味C
智能障碍、耳聋、丑陋面容、多发性畸形D
身矮、肥胖、肝大、低血糖E
智能落后、皮肤粗糙、身矮、特殊面容
考题
单选题脆性X综合征的临床表现有（）。A
智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C
智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D
智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
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