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脆性X综合征的临床表现有（）。
- A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
- B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂
- C、智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足
- D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸
- E、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
参考答案
更多 “脆性X综合征的临床表现有（）。A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C、智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼” 相关考题
考题
A.体格矮小，四肢及指趾粗短，骨龄落后，智力低下
B.身材稍矮，长骨骨骺软骨带增宽呈毛刷状，夜啼多汗，智力正常
C.体格矮小，体态匀称，骨龄落后，智力正常
D.体格矮小，骨干骺端增宽，四肢粗短，智力正常
E.体格矮小，指趾粗短，肝脾肿大，智力低下果小病的临床表现为
考题
患儿，男，1岁，表现为眼距宽。眼裂小，外眼角上斜。鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有A:先天性心脏病
B:甲状腺功能低下
C:糖原累积病
D:苯丙酮尿症
E:21-三体综合征
考题
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下假如该患儿染色体检查为47，XX(或XY)，+21，除特殊面容外其他常见的畸形不包括
A.atd角>500
B.翼颈、乳头间距宽
C.通贯手
D.心脏畸形
E.关节可过度弯曲
考题
患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有A.先天性心脏病
B.甲状腺功能低下
C.糖原累积病
D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征
考题
呆小病的临床表现为（）A、体格矮小，四肢及指趾粗短，骨龄落后，智力低下B、身材稍矮，长骨骨骺软骨带增宽呈毛刷状，夜啼多汗，智力正常C、体格矮小，体态匀称，骨龄落后，智力正常D、体格矮小，骨干骺端增宽，四肢粗短，智力正常E、体格矮小，指趾粗短，肝脾大，智力低下
考题
先天愚型表现为（）A、智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B、智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C、智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D、智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E、智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
考题
唐氏综合征的临床表现有（）。A、智力低下B、生长发育迟缓C、具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小、常张口伸舌等特殊面容D、颈短或有颈蹼、后发际低E、免疫功能低下、易感染、易患白血病
考题
苯丙酮尿症表现为（）A、智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B、智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C、智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D、智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E、智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
考题
21三体综合症的临床表现有（）。A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
考题
13三体综合症的临床表现有（）。A、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
考题
有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）A、智力低下，癫痫发作B、智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常C、智力低下，皮肤粗糙，特殊面容D、智力落后，性功能异常，常伴发白血病E、智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容
考题
单选题脆性X综合征的临床表现有（）A
智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂C
智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D
智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
考题
单选题先天性甲状腺功能减低症（）A
智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B
智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C
智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D
智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E
智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
考题
多选题唐氏综合征的临床表现有（）。A智力低下B生长发育迟缓C具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小、常张口伸舌等特殊面容D颈短或有颈蹼、后发际低E免疫功能低下、易感染、易患白血病
考题
单选题13三体综合症的临床表现有（）。A
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
考题
单选题呆小病的临床表现为（）A
体格矮小，四肢及指趾粗短，骨龄落后，智力低下B
身材稍矮，长骨骨骺软骨带增宽呈毛刷状，夜啼多汗，智力正常C
体格矮小，体态匀称，骨龄落后，智力正常D
体格矮小，骨干骺端增宽，四肢粗短，智力正常E
体格矮小，指趾粗短，肝脾肿大，智力低下
考题
配伍题1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）ATurner综合征B21-三体综合征C黏多糖病D先天性甲状腺功能减低症E软骨发育不良
考题
单选题脆性X综合征的临床表现有（）。A
智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C
智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D
智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
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