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先天性肾病综合征(芬兰型)是足细胞中下列哪个基因突变所导致:()
A.Nphs2
B.Actn4
C.Nphs1
D.Trpc6
参考答案
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考题
不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是A、为常染色体隐性遗传性疾病B、由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变，导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失，发生大量蛋白尿C、病理表现为显著的肾小管扩张，可有系膜细胞增多，并可逐渐出现退行性改变D、患儿常表现为早产、大胎盘E、为WT1基因突变
考题
随着分子生物学技术的进展,国外研究者新近确定了一些致肾病综合征的基因。下列说法正确的是()
A.芬兰型先天性肾病综合征与NPHS2基因突变相关B.早发肾病综合征与NPHS1基因突变相关C.局灶节段性肾小球硬化与ACTNTRPCCD2AP基因突变相关D.Denys-Drash综合征、Frasier综合征、孤立性弥漫性系膜硬化与WT2基因突变相关
考题
芬兰型先天肾病综合征与弥漫性系膜硬化的鉴别是A、前者表现为大量蛋白尿，后者以血尿为主要表现B、前者常于起病后出现肾功能急剧下降C、前者起病晚，后者常于宫内起病D、前者是NPHSI基因突变E、后者是NPHSI基因突变
考题
患儿，女，5日龄，早产儿。出现全身水肿、脐疝。查体：颅缝增宽、囟门大。实验室检查发现尿蛋白+++，血白蛋白20g/L，血脂6.8mmol/L。其母亲曾在孕期羊水检查中查出α-胎球蛋白。
最可能的诊断为A、原发性肾病综合征
B、继发性肾病综合征
C、芬兰型先天性肾病综合征
D、法国型先天性肾病综合征
E、急进性肾小球肾炎
考题
芬兰型先天肾病综合征与弥漫性系膜硬化的鉴别是
A、前者是NPHSI基因突变
B、后者是NPHSI基因突变
C、前者表现为大量蛋白尿，后者以血尿为主要表现
D、前者常于起病后出现肾功能急剧下降
E、前者起病晚，后者常于宫内起病
考题
不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是A、患儿常表现为早产、大胎盘
B、为WT1基因突变
C、为常染色体隐性遗传性疾病
D、由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变，导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失，发生大量蛋白尿
E、病理表现为显著的肾小管扩张，可有系膜细胞增多，并可逐渐出现退行性改变
考题
不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是A.患儿常表现为早产、大胎盘
B.病理表现为显著的肾小管扩张，可有系膜细胞增多，并可逐渐出现退行性改变
C.为常染色体隐性遗传性疾病
D.为WTl基因突变
E.由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变，导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失，发生大量蛋白尿
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