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芬兰型先天性肾病综合征与()基因突变相关
A.NPHS2
B.NPHS1
C.TRPC6
D.CD2AP
参考答案
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考题
患儿男，生后3月出现蛋白尿2+，查血肌酐25μmol／L，白蛋白30g/L，胆固醇4.8mmol/L，经治疗无好转，4个月后血肌酐升至125μmol／L，行肾活检病理为：弥漫性系膜硬化，肾小管萎缩，间质纤维化，考虑最可能的诊断为：A、法国型先天性肾病综合征B、芬兰型先天性肾病综合征C、原发性肾病综合征D、急进性肾小球肾炎E、系膜增生性IgM肾病
考题
随着分子生物学技术的进展,国外研究者新近确定了一些致肾病综合征的基因。下列说法正确的是()
A.芬兰型先天性肾病综合征与NPHS2基因突变相关B.早发肾病综合征与NPHS1基因突变相关C.局灶节段性肾小球硬化与ACTNTRPCCD2AP基因突变相关D.Denys-Drash综合征、Frasier综合征、孤立性弥漫性系膜硬化与WT2基因突变相关
考题
芬兰型先天肾病综合征与弥漫性系膜硬化的鉴别是A、前者表现为大量蛋白尿，后者以血尿为主要表现B、前者常于起病后出现肾功能急剧下降C、前者起病晚，后者常于宫内起病D、前者是NPHSI基因突变E、后者是NPHSI基因突变
考题
患儿，女，5日龄，早产儿。出现全身水肿、脐疝。查体：颅缝增宽、囟门大。实验室检查发现尿蛋白+++，血白蛋白20g/L，血脂6.8mmol/L。其母亲曾在孕期羊水检查中查出α-胎球蛋白。
最可能的诊断为A、原发性肾病综合征
B、继发性肾病综合征
C、芬兰型先天性肾病综合征
D、法国型先天性肾病综合征
E、急进性肾小球肾炎
考题
芬兰型先天肾病综合征与弥漫性系膜硬化的鉴别是
A、前者是NPHSI基因突变
B、后者是NPHSI基因突变
C、前者表现为大量蛋白尿，后者以血尿为主要表现
D、前者常于起病后出现肾功能急剧下降
E、前者起病晚，后者常于宫内起病
考题
芬兰型先天肾病综合征与弥漫性系膜硬化的鉴别是A.前者起病晚，后者常于宫内起病
B.后者是NPHSI基因突变
C.前者是NPHSI基因突变
D.前者常于起病后出现肾功能急剧下降
E.前者表现为大量蛋白尿，后者以血尿为主要表现
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