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染色体为嵌合型的是
A.Turner综合征
B.先天性肾上腺皮质增生(CAH)
C.雄激素不敏感综合征
D.混合性生殖腺发育不全
E.单纯性生殖腺发育不全
参考答案
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考题
患者进一步检查结果示染色体核型为46,××,左肾缺如,该患者最终的诊断应为A.雄激素不敏感综合征B.先天性无阴道或MRKH综合征C.Turner综合征D.处女膜闭锁E.混合性生殖腺发育不全
考题
某女,染色体核型为46,XX,血雌激素呈低值,血雄激素呈高值,尿17-酮及17a-羟孕酮呈高值,最可能的诊断是:A.多囊卵巢综合征B.先天性肾上腺皮质增生C.雄激素不敏感综合征D.真两性畸形E.混合性生殖腺发育不全
考题
某女,染色体核型为46,XY,血FSH值正常,LH升高,血睾酮正常男性值范围,雌激素高于正常男性值,最可能的诊断是:A.单纯型生殖腺发育不全B.先天性肾上腺皮质增生C.雄激素不敏感综合征D.真两性畸形E.混合性生殖腺发育不全
考题
关于两性畸形的说法,下列说法正确的是:( )A.真两性畸形患者体内有睾丸和卵巢两种性腺同时存在
B.雄激素不敏感综合征为X-连锁隐性遗传
C.先天性肾上腺皮质增生为常染色体隐性遗传性疾病
D.真两性畸形染色体核型多数为46,XY
考题
先天性肾上腺皮质增生(CAH)的描述不正确的是A.为常染色体隐性遗传性疾病
B.患者子宫、输卵管和卵巢均存在
C.以17-羟化酶缺乏最为常见
D.患者的女性男性化可因雄激素增高的时间不同而有明显差异
E.部分迟发型肾上腺皮质增生患者可晚至青春期月经来潮后发病
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