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9、一个唐氏综合征患儿的母亲是染色体平衡易位携带者，但迫切希望有一个健康的孩子，再次妊娠时，应进行（）。
A．羊膜穿刺
B．B超检查
C．胎儿镜检查
D．X线检查
参考答案和解析
C
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考题
男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、唐氏综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%B、10%C、4%D、2%～4%E、100%
考题
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A、46,XXB、45,XX,-21,+t(14q21q)C、45,XX,-14,～21,+t(14q21q)D、46,XX,-14,+t(14q21q)E、46,XX,-21,+t(14q21q)
考题
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A.46,XX
B.45,XX,-21,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,～21,+t(14q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
考题
下列哪个是唐氏综合征(21-三体综合征)D／G平衡易位携带者核型A、47．XXYB、46．XXC、45，XX，-14，-21，+t(14q21q)D、45，XX，-22，-21，+t(22q21q)E、45．XO
考题
预防21-三体综合征的措施，不妥的是（）A、35岁以上妇女，妊娠后应做羊水细胞检查B、有21-三体综合征家族史的孕妇应立即终止妊娠C、注意发现易位染色体携带者D、30岁以下的孕妇，子代有先天愚型或姨表姐妹中有此症，宜及早检查亲代染色体核型
考题
单选题下列哪个是唐氏综合征(21-三体综合征)D／G平衡易位携带者核型A
47．XXYB
46．XXC
45，XX，-14，-21，+t(14q21q)D
45，XX，-22，-21，+t(22q21q)E
45．XO
考题
单选题下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。A
唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一B
唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病C
唐氏综合征患儿常表现为智力低下D
唐氏综合征患儿出生后就会死亡
考题
单选题21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）A
母亲为D/G平衡易位携带者B
母亲为21q22q平衡易位携带者C
父亲为D/G平衡易位携带者D
母亲为21q21q易位携带者E
父亲为21q22q平衡易位携带者
考题
填空题唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）。
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