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先天性软骨发育不良患儿智力低下。
参考答案
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考题
患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
考题
患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A、唐氏综合征B、先天性甲状腺功能减退症C、黏多糖病D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
考题
先天性甲状腺功能减低症的智力低下A、可逆的，可恢复正常B、不可预防的C、少数可预防，多数不能预防D、患儿的典型症状出现后，替代治疗可逆转智力低下E、新生儿筛查和早期替代治疗可预防智力低下的发生
考题
关于先天性甲状腺功能减退症的智力低下,叙述正确的是
A、可逆的，可恢复正常B、不可预防的C、少数可预防，多数不能预防D、患儿的典型症状出现后，替代治疗可逆转智力低下E、新生儿筛查和早期替代治疗可预防智力低下的发生
考题
(共用题干) 女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻粱低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。 最可能的诊断是A.粘多糖病B.先天性甲状腺功能减低症C.21一三体综合征D.骨软骨发育不良E.先天性巨结肠
考题
女孩,3岁,身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。A.粘多糖病SX
女孩，3岁，身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。A.粘多糖病B.先天性甲状腺功能低下C.21-三体综合征D.骨软骨发育不良E.先天性巨结肠
考题
患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A.唐氏综合征
B.先天性甲状腺功能减退症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
考题
女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。最可能的诊断是
A.黏多糖病
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.骨软骨发育不良
E.先天性巨结肠
考题
5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。此患儿最可能的诊断是（）A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减退症C、苯丙酮尿症D、软骨发育不良E、黏多糖病
考题
患儿男，10天，为足月顺产儿，母乳喂养，家长为预防小儿佝偻病的发生来医院咨询。与佝偻病体征相鉴别的疾病有（）。A、黏多糖病B、软骨发育不良C、脑积水D、先天愚型E、甲状腺功能低下F、苯丙酮尿症G、先天性巨结肠
考题
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、呆小症D、佝偻病活动期E、软骨发育不良
考题
患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）A、先天愚型B、垂体性侏儒症C、佝偻病D、甲状腺功能减低症E、软骨发育不良
考题
男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、粘多糖病D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
考题
单选题患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是（）A
唐氏综合征B
先天性甲状腺功能减退症C
黏多糖病D
苯丙酮尿症E
软骨发育不良
考题
单选题5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。此患儿最可能的诊断是（）A
先天愚型B
先天性甲状腺功能减退症C
苯丙酮尿症D
软骨发育不良E
黏多糖病
考题
单选题关于先天性甲状腺功能减退症的智力低下，叙述正确的是（）A
可逆的，可恢复正常B
不可预防的C
少数可预防，多数不能预防D
患儿的典型症状出现后，替代治疗可逆转智力低下E
新生儿筛查和早期替代治疗可预防智力低下的发生
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