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单选题
4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5cm，质硬，血清GPT<25U，无黄疸及脾肿大。拟诊为肝糖原累积症，下列哪项可以确诊？（）
A
X线见骨质疏松及骨骺出现延迟
B
空腹血糖为2.2mmol/L
C
皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D
乳酸性酸中毒
E
肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
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考题
男孩,4岁。体格矮小,肥胖,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPT
A、X线见骨质疏松和骨骺出现延迟B、空腹血糖为2.2mmol/LC、皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D、乳酸性酸中毒E、肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
考题
患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行A、空腹血糖测定B、骨骼X线片C、胰高血糖素试验D、血乳酸测定E、肝组织活检行糖原定量及酶活性测定经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是A、缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B、缺乏肝磷酸化酶C、缺乏分支酶D、缺乏α-l,4-葡萄糖苷酶E、缺乏肝磷酸化酶激酶错误的治疗是A、日间多次少量进食以维持正常血糖水平B、高蛋白饮食C、防止外伤出血D、加强锻炼，增加运动量E、口服生玉米淀粉
考题
男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断（）A、X线见骨质疏松和骨骺出现延迟B、空腹血糖为2.2mmol/LC、皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D、乳酸性酸中毒E、肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
考题
男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）A、肝糖原累积症B、半乳糖血症C、严重低血糖症D、肝豆状核变性E、尼曼一匹克病
考题
患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行（）A、空腹血糖测定B、骨骼X线片C、胰高血糖素试验D、血乳酸测定E、肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
考题
3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）A、糖原累积病B、肝豆状核变性C、原发性癫癎D、严重低血糖症E、黏多糖病
考题
男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）A、肝功能不全B、糖原累积症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、肾功能不全
考题
4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5cm，质硬，血清GPT25U，无黄疸及脾肿大。拟诊为肝糖原累积症，下列哪项可以确诊？（）A、X线见骨质疏松及骨骺出现延迟B、空腹血糖为2.2mmol/LC、皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D、乳酸性酸中毒E、肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
考题
单选题男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断（ ）A
X线见骨质疏松和骨骺出现延迟B
空腹血糖为2.2mmol/LC
皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D
乳酸性酸中毒E
肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
考题
单选题患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行（）。A
空腹血糖测定B
骨骼X线片C
胰高血糖素试验D
血乳酸测定E
肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
考题
单选题患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。错误的治疗是（）A
日间多次少量进食以维持正常血糖水平B
高蛋白饮食C
防止外伤出血D
加强锻炼，增加运动量E
口服生玉米淀粉
考题
单选题男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）A
肝糖原累积症B
半乳糖血症C
严重低血糖症D
肝豆状核变性E
尼曼一匹克病
考题
单选题男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）A
肝功能不全B
糖原累积症C
半乳糖血症D
肝豆状核变性E
肾功能不全
考题
单选题患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是（）。A
缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B
缺乏肝磷酸化酶C
缺乏分支酶D
缺乏α-l，4-葡萄糖苷酶E
缺乏肝磷酸化酶激酶
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