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糖原贮积症Ⅱ型(Pompe disease)的发病机制是由于缺乏
A、磷酸化酶
B、磷酸果糖激酶
C、脱支酶
D、支链酶
E、酸性麦芽糖酶
参考答案
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考题
不属于代谢性共济失调的是
A、雷夫叙姆病(植烷酸贮积症,Refsum disease)B、低β-脂蛋白血症C、共济失调伴辅酶Q10缺乏症D、共济失调伴维生素E缺乏症E、共济失调毛细血管扩张症
考题
患者女,12岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。其发病机制主要是()A、缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B、缺乏脱支酶C、缺乏分支酶D、缺乏酸性α-1,4-葡萄糖苷酶E、缺乏糖原合成酶
考题
3岁男孩,患肝糖原累积症(VonGierke病)。其发病机制最主要在于()A、肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B、尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏C、肌磷酸化酶缺乏D、肝磷酸化酶缺乏E、磷酸果糖激酶缺乏
考题
单选题患者女,12岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。其发病机制主要是()。A
缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B
缺乏脱支酶C
缺乏分支酶D
缺乏酸性α-l,4-葡萄糖苷酶E
缺乏糖原合成酶
考题
填空题恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏()酶,其遗传方式是(),
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