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唐氏筛查主要筛查的疾病是（ ）。
A.唇腭裂
B.血友病
C.红绿色盲
D.先天性心脏病
E.21-三体综合征
B.血友病
C.红绿色盲
D.先天性心脏病
E.21-三体综合征
参考答案
参考解析
解析：21-三体综合征又称为唐氏综合症，是一种染色体异常疾病，通过唐氏筛查可以筛查出。
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考题
唐纳(Down’s)综合征筛查，哪项不正确A.年龄≥35岁的孕妇需要筛查B.无论是否生过Down’S综合征患儿的孕妇都要筛查C.有畸形儿家族史的孕妇要筛查D.主要是用羊水细胞核型分析做筛查E.也可用绒毛细胞核型分析做筛查
考题
对于双胎的非整倍体筛查（唐氏综合征筛查），目前最好的手段是A、孕11~136+周之间行NT检查B、孕11~136+周行血清学筛查C、孕14~20周之间行NT检查D、孕14~20周行血清学筛查E、直接进行羊水穿刺
考题
孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为A、行孕早期，孕中期联合唐氏筛查B、20～24周B超筛查有无唐氏儿可能C、羊膜腔穿刺性染色体检查D、行孕早期唐氏筛查E、行孕中期唐氏筛查
考题
初产妇,29岁,妊娠19周,唐氏筛查21三体风险1:2000,18三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。
A.重新做血清学筛查B.羊水穿刺，检查AFP水平C.超声筛查D.CT筛查E.羊水穿刺，基因检测
考题
唐氏综合征的筛查方式很多,根据筛査时间分,下列哪些是错的()。
A.孕早期筛查和孕中期筛査B.孕早期筛查和孕晚期筛査C.孕中期筛查和孕晚期筛查D.血清学筛查和超声筛查E.孕前筛查和孕期筛查
考题
关于妊娠早期唐氏综合征筛査,以下说法正确的是()。
A.孕早期唐氏综合征筛査包括孕妇血清学检查、超声检查B.血清学检査指标有β-hCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)C.超声检查指标有胎儿颈项后透明带宽度(NT)D.联合应用血清学和颈项透明层的方法，唐氏综合征检出能力高于妊娠中期筛查E.唐氏筛查高风险医学建议终止妊娠
考题
关于唐氏综合征的筛査技术以下哪项是正确的()。
A.妊娠早期筛查：绒毛染色体检査B.妊娠中期筛查：血清学指标AFP+hCG+E3C.妊娠中期筛查：血清学指标PAPP-Aβ-hCGD.妊娠晚期筛查：超声检查胎儿颈项透明层(NT)E.妊娠晚期筛查：羊水染色体检査
考题
关于产前筛查,以下哪些选项是错误的()。
A.产前筛查的主要内容是：非整倍体染色体异常、神经管畸形和胎儿严重畸形的筛查B.妊娠早期唐氏综合征的筛查方法包括：孕妇血清学筛查、超声筛查，或两者结合C.NT检测需要经过专门技术培训，并建立相应的质量控制体系D.检测胎儿基因是产前筛査胎儿畸形有效的技术手段E.大部分的先天性心脏病无遗传背景，B超检查一旦发现，应终止妊娠
考题
唐氏综合征的筛查方式很多,根据筛查时间分,下列哪些是错的()。
A.孕早期筛查和孕中期筛査B.孕早期筛查和孕晚期筛查C.孕中期筛査和孕晚期筛査D.血清学筛查和超声筛查E.孕前筛査和孕期筛查
考题
下列关于产前筛查的意义和最佳时间说法错误的是()。
A、产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤。主要筛查唐氏综合征、神经管畸形等B、12—16周唐氏综合征筛查C、16—24周超声筛查胎儿畸形D、产前诊断时间根据取样标本不同而定，如是采用绒毛穿刺取样一般在妊娠10-13周进行
考题
孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为A.行孕早期，孕中期联合唐氏筛查
B.20～24周B超筛查有无唐氏儿可能
C.羊膜腔穿刺性染色体检查
D.行孕早期唐氏筛查
E.行孕中期唐氏筛查
考题
关于遗传筛查错误的是（）A、筛查的疾病在被筛查人群有较高发病率B、筛查的疾病严重影响健康C、筛查的疾病无有效治疗和预防方法D、筛查的方法应简便、经济、大多数人可以接受E、筛查试验具有足够的敏感性和特异性，无创易行
考题
单选题关于遗传筛查错误的是（）A
筛查的疾病在被筛查人群有较高发病率B
筛查的疾病严重影响健康C
筛查的疾病无有效治疗和预防方法D
筛查的方法应简便、经济、大多数人可以接受E
筛查试验具有足够的敏感性和特异性，无创易行
考题
单选题对于双胎的非整倍体筛查（唐氏综合征筛查），目前最好的手段是（）A
孕11~13+6周之间行NT检查B
孕11~13+6周行血清学筛查C
孕14~20周之间行NT检查D
孕14~20周行血清学筛查E
直接进行羊水穿刺
考题
多选题遗传筛查包括（）A新生儿筛查B遗传携带者的筛查C遗传疾病症状前筛查D产前筛查E出生缺陷筛查
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